Nem tanto ao mar, nem tanto à terra

No folheto da ONG Movimento Down “10 Coisas que Todo Mundo Precisa Saber Sobre Síndrome de Down”, que já foi objeto do post “O Politicamente Correto”, no ítem 7 se lê que ter síndrome de Down ‘não é uma tragédia, nem uma desgraça, é apenas uma característica da pessoa’. E aí você se pergunta: então a síndrome de Down ainda assusta porquê? Um dos motivos é a maneira como lidamos com alguns dados. Ao nos informarmos sobre a síndrome, descobrimos que ela pode causar uma enorme variedade de patologias e logo passamos a temer que todas elas estejam presentes juntas e ao mesmo tempo em nossos pequenos. Apenas com o passar do tempo percebemos que, em regra, das muitas patologias possíveis, poucas se apresentam em cada pessoa. Mas são tantas possibilidades, que é absolutamente compreensível ficar assustado.

Como já disse antes, é complexo o mecanismo responsável pelos diversos sintomas e características associados à síndrome de Down.  Até recentemente, havia a ideia de que o cromossomo extra alterava apenas a regularidade das funções que decorrem dos genes do cromossomo 21. Porém, uma das pesquisas mais recentes sobre o tema, coordenada pelo Departamento de Medicina e Desenvolvimento da Universidade de Genebra e publicada na prestigiosa revista Nature em abril de 2014 (leia aqui: http://www.readcube.com/articles/10.1038/nature13200), consistente em um estudo dos genomas  de gêmeos em que um possui a trissomia do 21 e outro não, constatou que a presença do cromossomo extra altera o equilíbrio do genoma como um todo, desequilibrando, portanto, as funções dos outros pares de cromossomos, e consequentemente podendo, por isso, gerar uma grande variedade de características.

Os pesquisadores conseguiram, inclusive, identificar as alterações causadas exclusivamente pela trissomia do cromossomo 21, e observar que a expressão dos genes dos outros cromossomos nas células que apresentam a trissomia do cromossomo 21 é bastante diferente dos cromossomos das células sem a trissomia.

“Esse resultado foi uma surpresa; isto sugere que um pequeno cromossomo tem uma grande influência sobre o resto do genoma “. ” A presença de apenas 1% de material cromossômico adicional altera a função de todo o genoma e perturba o equilíbrio da expressão gênica “. Tais afirmações partiram dos autores do estudo e parecem esclarecer a razão pela qual há uma variedade tão grande de sintomas e características associados á síndrome de Down que podem (ou não) estar presentes ou se manifestar nas pessoas com a Síndrome.

Desta forma, a investigação do estado geral do bebê com síndrome de Down (ou rastreamento, ou triagem), é da maior importância para identificar quais os sintomas e características por ele apresentados.

Há as características presentes em todas as pessoas com síndrome de Down, como a hipotonia e o déficit intelectual (que podem ser leves, moderadas ou severas) e há a possibilidade de que esteja presente uma ou mais patologias, decorrentes do desequilíbrio gênico causado pela trissomia.

Estudo de acompanhamento nutricional de crianças com síndrome de Down que avaliou 350 crianças atendidas no consultório do Dr. Zan Mustachi (autoridade em síndrome de Down no país), identificou a prevalência das seguintes patologias no grupo avaliado: Comunicação Interatrial (CIA), Persistência do Canal Arterial (PCA), Comunicação interventricular (CIV), Comunicação Interatrial do tipo forame oval (CIA/FO), Defeito de Septo Atrioventricular (DSAV), Colelitíase, Hipertensão Pulmonar (HP), Dilatação Ventricular (DV), Tetralogia de Fallot, Hipotireoidismo, infecção das Vias Aéreas Superiores (IVAS), Instabilidade Atlanto-Axial (C1/C2), Catarata, Refluxo Gastroesofágico (RGE), Estenose Pulmonar (EP), Tireoidite de Hashimoto, Instabilidade Rótulo Femural, Miopia, Estrabismo e (ufa!!!!) Anemia Facilforme.  Perceba que essas são as patologias prevalentes. Há, ainda, as que foram encontradas em apenas uma das crianças avaliadas e que por essa razão não foram listadas (você pode ler o estudo aqui: http://www.saocamilo-sp.br/pdf/mundo_saude/69/335a346.pdf).

Outros estudos menores demonstram a prevalência de problemas específicos, como por exemplo um estudo  bem mais reduzido, que avaliou oito pessoas com Síndrome de Down  entre os anos de 1995 e 2001 (seis delas crianças abaixo de oito anos) e apontou que todas elas apresentavam obstrução do canal lacrimal. (http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-27492003000400016&script=sci_arttext).

Portanto, se é compreensível que os pais se assustem quando recebem a notícia que seu filho tem síndrome de Down, é igualmente compreensível que alguns pais permaneçam inseguros, com medo, e por um certo tempo (o tempo de cada um).  Não há razão pra cobrarmos de nós mesmos ou de outras pessoas que lidemos de forma absolutamente blasé com a síndrome de Down de nossos filhos se abaixo da superfície das relações sociais existe um turbilhão de emoções represadas.

Mesmo que não seja uma tragédia, nem uma desgraça, diria que viver um certo drama com toda a situação pelo tempo que for necessário é absolutamente normal. Era isso que eu diria, se a palavra normal ainda fizesse algum tipo de sentido pra mim. Mas não faz, Luisa me ensinou que está tudo ok se fugirmos dos ‘padrões de normalidade’,  tanto que o amor que sinto por ela há muito já ultrapassou os limites existentes em todos os amorômetros (medidores de amor) que consultamos, hehehehehe.

Então se pra algumas famílias o temor com a condição de saúde de seus pequenos é devastador, quem somos nós pra dizer a elas como devem reagir? Certamente tudo se ajustará. No tempo de cada um.

Luisa com quatro dias de nascida, ainda no Hospital, quando ainda não sabíamos que os canais lacrimais de ambos os olhos eram e ainda são) obstruídos
Luisa com quatro dias de nascida, ainda na Maternidade, quando seus olhinhos já apresentavam sinais de que os canais lacrimais de ambos os olhos eram (e ainda são) obstruídos

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