Ressignificando a vida. Parte I – ressignificando a síndrome de Down

Quando Luisa nasceu, entendi a síndrome de Down como uma condição já definida ao nascer, que se mantém idêntica por toda a vida, e que favorece o surgimento de uma série de comorbidades,  congênitas ou adquiridas, primárias ou secundárias. Então, internamente, processei que à síndrome de Down cabia aceitação, e às comorbidades, atenção. No entanto, quanto mais eu me informava, mais eu entendia que há uma zona intermediária entre essas duas situações.

De fato, a síndrome de Down não é uma doença. Muitas gerações de pessoas envolvidas de alguma forma com a síndrome de Down lutaram por muito tempo contra a errônea compreensão de que a síndrome deveria estar sujeita à tal entendimento e à intervenção terapêutica medicamentosa dele resultante. E felizmente é possível considerar que houve sucesso nessa luta. De outro lado, após o Projeto Genoma e o mapeamento do cromossomo 21, foi possível conhecer muitos dos mecanismos pelos quais a cópia extra do cromossomo 21, por ser ativa, também cria genes, que por existirem em triplicata causam alterações estruturantes e metabólicas no organismo da pessoa com síndrome de Down, dando origem às características e comorbidades congênitas ou primárias e adquiridas ou secundárias.

Tomei conhecimento de que algumas dessas alterações geram, por todos os dias da vida da pessoa com síndrome de Down, situações que podem ser atenuadas ou corrigidas com intervenções não medicamentosas muito eficazes, como a nutrição funcional e a suplementação de vitaminas, enzimas, minerais e probióticos, razão pela qual Luisa faz nutrição funcional orientada pelo Dr. Zan Mustachi, em São Paulo, e pela Dra. Concita Pedrinha, em Belém, além de suplementação orientada pela Dra. Concita. Obviamente, para tanto, Luisa realiza exames periódicos e frequentes.

Mas, ao longo desses meses, conheci muitas famílias e profissionais que, imagino eu, entendem essa decisão como uma intervenção medicamentosa que revelaria a face oculta da compreensão da síndrome de Down como doença. Nada mais descabido! Além disso, ouvi por muitas vezes a repetição do jargão: trate sua filha como uma criança normal, sem diferenças!!!! Mas Luisa É NORMAL. Não consigo entender porque as pessoas acham que a síndrome lhe confere alguma anormalidade, até porque isso nem existe. O que a síndrome lhe confere são especificidades, todas elas decorrentes do excesso de material genético. Negar esta afirmação é o mesmo que não compreender a função dos cromossomos e genes no organismo!

Para quem deseja um início de informação sobre essa questão, indico o ótimo texto traduzido pela querida Carol Rivello, em seu blog ‘Nossa Vida com Alice’: https://nossavidacomalice.wordpress.com/2014/11/27/nossa-vida-com-informacao-biologia-da-pessoa-com-sd/

Então, aos sete meses de vida da Luisa, já estavam consolidadas as seguintes convicções, que em mim ressignificaram a síndrome de Down:

– síndrome de Down não é doença e sim uma condição genética;

– essa condição genética altera o funcionamento do organismo por toda a vida da pessoa com síndrome de Down, em razão da superexpressão gênica, ou seja, da atuação diária e constante dos genes triplicados;

– algumas dessas alterações levam ao surgimento de doenças, que obviamente devem ser tratadas como tais;

– outras alterações, acredito eu, podem ser substancialmente atenuadas com suporte nutricional, por exemplo, o que não significa que, por isso, a síndrome de Down passe a ser compreendida como uma doença.

Evidentemente, entender as questões relativas às alterações metabólicas causadas pela trissomia do cromossomo 21 demanda muito estudo. Por essa razão,

Dra. Renata Teixeira, eu, Dr. Zan Mustachi e Dra Lilian Fialka, no primeiro módulo da Pós-graduação.
Dra. Renata Teixeira, eu, Dr. Zan Mustachi e Dra Lilian Fialka, no primeiro módulo da Pós-graduação.

iniciei a ‘Pós-graduação em Síndrome de Down’ no CEPEC-SP, coordenada pelo Dr. Zan Mustachi. E pra minha total felicidade, a Terapeuta Ocupacional e a Fisioterapeuta da Luisa, Dras. Renata Teixeira e Lilian Fialka, me acompanharam nessa empreitada. Estudar e adquirir conhecimento para fortalecer as razões de nossas decisões é sempre o melhor caminho.

Deixe um comentário

Preencha os seus dados abaixo ou clique em um ícone para log in:

Logotipo do WordPress.com

Você está comentando utilizando sua conta WordPress.com. Sair /  Alterar )

Foto do Google+

Você está comentando utilizando sua conta Google+. Sair /  Alterar )

Imagem do Twitter

Você está comentando utilizando sua conta Twitter. Sair /  Alterar )

Foto do Facebook

Você está comentando utilizando sua conta Facebook. Sair /  Alterar )

Conectando a %s