Precisamos falar sobre EMPODERAMENTO – parte II: o abismo entre a pesquisa científica e a prática clínica (CONTINUAÇÃO)

No post anterior iniciei minhas considerações sobre a distância que existe entre os dados da pesquisa científica e a prática da clínica médica, considerações essas que vou dar continuidade, como já disse antes, nas situações da apraxia e da imunodeficiência congênita.

O lado positivo de ter ficado tanto tempo sem postar, por pura falta de horários livres, foi que, nesse  meio tempo, a Carol Rivello, do Nossa Vida Com Alice, já publicou uma entrevista com a fonoaudióloga Cínthia Azevedo, em que a mesma explica o que é apraxia da fala, eis o link: https://m.youtube.com/watch?v=kpJMYzhR3is

A apraxia da fala ainda é um tema pouco divulgado às famílias.  Não obstante a estimativa seja a de que 60% das pessoas com síndrome de Down tenham apraxia (fonte: Movimento Down, aqui: http://www.movimentodown.org.br/2014/07/entrevista-sobre-apraxia-e-sindrome-de-down/), as informações sobre o assunto são pouco conhecidas não apenas pelas famílias, mas também pelos terapeutas, psicopedagogos e pedagogos.

Tal deconhecimento resulta no quadro de subestimação da capacidade intelectual das pessoas com síndrome de Down, em razão da compreensão generalizada (e equivocada) de que a fala, na ausência de perda auditiva, está diretamente relacionada à cognição. As informações sobre apraxia da fala vêm demonstrar que essa é uma situação específica, em que a dificuldade de verbalização não tem relação com o desempenho cognitivo. A falta dessa informação impede que as estratégias pedagógicas e terapêuticas sejam adequadas e eficazes, causando enormes prejuízos à pessoa que não consegue se comunicar pela linguagem verbal.

O outro exemplo de situação muito frequente é o desconhecimento da dimensão da imunodeficiência congênita na síndrome de Down. Sobre o assunto, já escrevi um post no grupo de discussão do blog, que transcrevo ao final. Destaco apenas o seguinte “resumo”: há muito a medicina já identificou que as pessoas com síndrome de Down possuem comprometimento imunológico, há muitas décadas (generalização para fins de argumentação). Porém, os pesquisadores relacionavam essa imunodeficiência ao quadro de envelhecimento precoce, que caracteriza a síndrome. A partir de 2008 e, como fruto das informações decorrentes da identificação dos genes do cromossomo 21 e da relação entre genótipo e fenótipo que se começou a construir a partir daí, as pesquisas vêm constatando o fundamento genético dessa imunodeficiência – a superexpressão gênica. Em 2010, uma equipe de médicos pesquisadores brasileiros, da USP, concluiu que essa imunodeficiencia é INERENTE à síndrome de Down, e decorre da hipotrofia e alteração global de funcionamento do timo. É importante ler todo o artigo científico, cujo link se encontra no post abaixo transcrito. É só jogar no Google Tradutor, caso haja dificuldades no entendimento do artigo escrito em outra língua (não é perfeito mas ajuda). A conclusão contida nos  últimos parágrafos não deixa margem a dúvidas. Outras pesquisas posteriores a essa confirmaram seus resultados e sua conclusão.

Situações como a da imunodeficiencia congênita, tida nas pesquisas como uma característica inerente à síndrome de Down e, que por isso, deveriam ser informadas a todas as famílias, mas que são absolutamente desconhecida por muitos dos profissionais de saúde que atendem pessoas com síndrome de Down, não são difíceis de acontecer. São, na verdade, muito frequentes. Por essa razão, em 2015 dois pediatras lançaram um manifesto para criar lei que obrigue os profissionais a se informarem sobre as inovações trazidas pela pesquisa científica para a síndrome de Down. O texto com o manifesto me foi repassado pelo meu grande amigo e hoje, atual companheiro do novo formato da Associação Singularidade Down, que está como Grupo de Trabalho desde o segundo semestre de 2015, Rogério Lima. Como já publiquei um texto sobre o manifesto no Facebook, vou apenas transcrever aqui o post, abaixo do post sobre a imunodeficiência congênita, porque as informações já estão todas lá.

Dessa forma, considerando que há um enorme volume de informações sobre a síndrome de Down que não chegam até mim pelas vias regulares, percebi muito cedo que era o urgente que eu me informasse. O volume de informações recentes sobre a síndrome de Down, obtidas pelas pesquisas posteriores ao Projeto Genoma e pelas pesquisas em epigenética, é imenso. E grande parte dessas informações ainda não fazem parte das considerações de um número significativo de profissionais.

Ao me informar, encontrei diversas posições e visões sobre a síndrome, sobre suas características e possíveis comorbidades, sobre sua especificidade metabólica e sobre possíveis intervenções que resultarão em melhor qualidade de vida e autonomia da minha filha. A partir daí se iniciou o processo que chamo de empoderamento. Assumi a responsabilidade pela decisão do caminho a seguir e, com o apoio de excelentes profissionais da área da saúde, depois de entender as razões pelas quais uns profissionais não recomendam e outros recomendam a suplementação (o primeiro post desses três sobre empoderamento trata disso), decidi por suplementar. Luisa iniciou aos 6 meses, no Nutrivene D e no ômega 3 e, aos 9 meses, iniciou no Curcumin. As razões para ofertar o Curcumin, abordarei no próximo post.

Eis a postagem sobre a imunodeficiência congênita.

SISTEMA IMUNOLÓGICO E SÍNDROME DE DOWN. PARTE I: A IMUNODEFICIÊNCIA CONGÊNITA

A hipótese de funcionamento alterado do sistema imunológico das pessoas com síndrome de Down é antiga. A observação clínica das pessoas com síndrome de Down desde sempre identificou uma maior suscetibilidade a infecções e uma maior propensão ao surgimento de doenças auto-imunes. Em regra, se associava este comprometimento ao envelhecimento precoce. Ainda em 1984 os pesquisadores já se perguntavam se haveria uma falha primária (congênita) ou decorrente de envelhecimento precoce, no funcionamento do timo, em razão da constatação de que muitos jovens com síndrome de Down, assim como muitos adultos na faixa dos 50 anos sem síndrome de Down, apresentavam deficiência no hormônio do timo:
https://www.dropbox.com/s/ejl1x1d294q0i1d/1-s2.0-S0140673684923250-main%281%29.pdf?dl=0

Nessa pesquisa, ainda anterior ao Projeto Genoma, quando não se conhecia ainda a região crítica da síndrome de Down e os genes nela contidos (e muito menos se desconfiava da existência de efeitos da trissomia do 21 sobre os outros cromossomos), a hipótese conclusiva foi a de que a deficiência marginal de zinco, e não o comprometimento congênito do timo, era o responsável pela deficiência imunológica.

Desde então, muitas pesquisas analisaram a questão imune na síndrome de Down, inclusive pesquisas nacionais. Em 2011 uma equipe de pesquisadores da USP publicou o resultado de suas pesquisas sobre o tema, em que foi constatada a hipotrofia e hipoatividade do timo nas pessoas com síndrome de Down, como consequência da hipoexpressão significativa de 407 genes relacionados à divisão celular e ao sistema imune e da proteína reguladora do sistema auto-imune, a AIRE, localizada na chamada área crítica da síndrome de Down (21q 22.3). A conclusão dos pesquisadores é de que a alteração imunológica na síndrome de Down é congênita, não monogênica (porque há vários genes envolvidos), não decorre, portanto, do envelhecimento precoce, e consiste no hipofuncionamento e hipotrofia do timo, o que compõe um quadro de imunodeficiência congênita:
http://m.jimmunol.org/content/187/6/3422.long?view=long&pmid=21856934

Em 2014, outras pesquisas  confirmaram  a hipoexpressão da proteína AIRE como fundamento da maior propensão às doenças auto-imunes, e o comprometimento primário ou congênito nas pessoas com síndrome de Down: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/25217160/?i=1&from=aire%20down%20syndrome e http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/25038256/?i=2&from=aire%20down%20syndrome

Portanto, a imunodeficiência congênita está na origem de duas linhas de comprometimento sistêmico na síndrome de Down: maior suscetibilidade a infecções e maior propensão às doenças auto-imunes.

E eis a postagem sobre o manifesto dos médicos norte-americanos:

Seguinte, é textão. Mas, se vc de alguma forma se interessa pela diversidade, leia. O texto trata de uma angústia entre os pesquisadores da síndrome de Down: A DESINFORMAÇÃO. Os profissionais da área da saúde desconhecem as pesquisas, os novos protocolos, as novas abordagens, as possíveis intervenções que tratam as comorbidades. As famílias não recebem informações atualizadas e ainda têm uma visão totalmente ultrapassada quando recebem a notícia de que seu filho é uma pessoa com síndrome de Down. E como tudo que diz respeito a minorias, há pouco interesse em ir atrás da informação, o que gera a ideia de que se obrigue os profissionais a obtê-la.

Você pode pensar que criar uma Lei para obrigar um médico a me dar informações atualizadas sobre a síndrome de Down é tolice, mas olha, vou te dizer uma coisa, se essa lei já existisse, eu já tinha processado pra mais de dúzia.

Obrigada Rogério Lima, esse texto foi um
belo presente de Natal.

“Um texto escrito por dois pediatras americanos, Peter J. Smith e Edward Goldson tratando da importância da divulgação das informações a cerca da pesquisa com síndrome de Down: “As vidas de pessoas com síndrome de Down estão a melhorar em todos os aspectos mensuráveis. Além disso, os pesquisadores estão à beira de desenvolver terapias que têm o potencial de melhorar os resultados cognitivos.
Infelizmente, esta boa notícia não está sendo compartilhada com as famílias e bebês. Como resultado, as organizações de apoio às famílias deram início a um novo movimento “direito à informação” para pressionar por leis estaduais que tratam dessa falta de informação.
Há consenso de que todos os pais de crianças com síndrome de Down (ambos pré e pós-natal) devem receber informações sobre as experiências, os resultados de saúde, expectativa de vida e qualidade de vida para os indivíduos com síndrome de Down. Além disso, eles devem ser informados dos ensaios clínicos de novos medicamentos e tratamentos.
Várias equipes de pesquisa têm protocolos matriculados sujeitos do estudo. Por exemplo, uma equipe do Instituto Lejeune Jerome em Paris tem um estudo de crianças em curso (https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01576705), que emprega uma combinação de ácido folinico e hormônio da tireóide. Os pesquisadores estão medindo principalmente o desempenho cognitivo durante e após a terapia. O trabalho preliminar mostrou a promissora e significativa, e os resultados pode ser lançado ainda este ano. Por causa de seus sucessos iniciais, os esforços estão em curso para montar um estudo semelhante nos Estados Unidos.
Outros pesquisadores, como Alberto Costa, MD, Ph.D., em Cleveland, e as empresas farmacêuticas têm novas moléculas que têm demonstrado potencial para aumentar o desempenho cognitivo em indivíduos com síndrome de Down. Além disso, os Institutos Nacionais de Saúde lançaram um registro internacional (https://dsconnect.nih.gov) para coletar informações de cuidados de saúde de pessoas com síndrome de Down para auxiliar pesquisadores.
No entanto, muitos temem que o recrutamento para estes estudos podem estar diminuídas, devido à falta de conscientização entre os prestadores de cuidados de saúde primários e ao público em geral.
A coalizão liderada por organizações de apoio à família surgiu para aumentar a conscientização sobre as melhorias dramáticas na vida dos indivíduos com síndrome de Down e ensaios clínicos emergentes. A coalizão inclui médicos, políticos, legisladores e pesquisadores que estão trabalhando para decretar leis estaduais que exigem a divulgação de informações para pais novos ou expectante.
Em 2012, Massachusetts se tornou o primeiro estado a aprovar legislação que obrigue a que os clínicos fornecer informações precisas aos pais de crianças com síndrome de Down e encaminhamento para organizações de apoio aos pais. Kentucky seguiu o exemplo em 2013, provando que esta questão transcende as divisões partidárias. Mais recentemente, Illinois aprovou por unanimidade uma legislação semelhante, apesar de ter um governo notoriamente dividido.
Espera-se que as famílias de crianças com outras deficiências irão seguir o exemplo da comunidade de síndrome de Down e advogar para a divulgação de informações importantes. Pediatras podem se juntar a eles em seu trabalho.”
Dr. Smith é membro da Seção de AAP em desenvolvimento e comportamentais Comitê Executivo Pediatrics. Dr. Goldson é um membro de seção e ex-membro do comitê executivo. James Ronayne, MD, é candidato a membro do AAP e contribuiu para este artigo.
O texto original está aqui:

http://www.aappublications.org/news/2015/12/21/DownSyndrome122115

Como não podia deixar de ser, vou ilustrar o texto com ela, a razão da existência desse espaço, fazendo a coreografia da Dona Aranha, aos 16 meses: 

 

15 comentários em “Precisamos falar sobre EMPODERAMENTO – parte II: o abismo entre a pesquisa científica e a prática clínica (CONTINUAÇÃO)”

  1. Parabéns Gisele, vc realmente está na vanguarda, e seu blog ajuda sobremaneira os familiares dos portadores da SD.
    À propósito, pergunto a vc se conhece o Instituto de reabilitação e organização neurológica do Pará (Ionpa), e a Dra. Aline Miranda, pois estou pensando em conhecê-lo para aprender sobre o método do glenn doman para possivelmente aplicar em minha filha que vai nascer neste mês com SD.
    Muito obrigado!
    Silvio

    1. Obrigada Silvio, conheço sim o IONPA, mas não foi lá que Luisa começou o Doman, foi no Projeto Acreditar. Porém, o Projeto Acreditar apenas aplica o método, não é um Instituto, nos moldes dos Institutos de reorganização neurológica. Me coloco à sua disposição para qualquer coisa que você precise. Um forte abraço em vocês

  2. Obrigado Gisele, podes me enviar uma msg por e-mail pq estamos com muitas dúvidas sobre o caminho a percorrer para o melhor desenvolvimento, e teremos um diálogo bastante profícuo, forte abraço ! Silvio e Daniela

  3. Que está pesquisa não se mantenha apenas nas crianças SD mas a outras síndromes como eduardw e Patau. Só de eliminarem o “incompatível com a vida ” dos seus dicionários já seria uma pequena vitória.
    Ligia mãe da Beatriz t18.

  4. Cara Gisele,

    Meu menino esta para fazer cinco anos, ele falava e fazia coreografias das musicas e de um ano pra cá parou de falar e de fazer as coreografias e passou à ter tiques verbais monossilábicos.
    Pelas minhas pesquisas desconfio de apraxia adquirida, mas os terapeutas insistem que é normal, que é da personalidade dele (absurdo), que ele vai falar a hora que ele quiser, etc.

    Teria alguma informação ou caso parecido que pudesse me indicar?

    Desde já agradeço,

    Paulo

    1. Oi Paulo, me perdoe a demora em responder. Essa perda de palavras é sim um dos sintomas da Apraxia. Tenho muitos publicações sobre o assunto, você tem um e-mail para onde eu possa encaminhar?

      Abraços

      1. Paulo, te encaminhei dois e-mails com bários artigos, confere aí se chegou. Qualquer coisa, meu WhatsApp é (91) 98506-3232. Se vc receber o diagnóstico de Apraxia, dá uma olhada no Método Multigestos . É só jogar no Google.

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