Quem é mesmo que não aceita seu filho com síndrome de Down?

Nesses anos iniciais da vida da Luisa, ouço/leio o tempo todo que as famílias que suplementam querem “normalizar” seus filhos, querem “curar” a síndrome de Down, porque não aceitam que seus filhos têm a síndrome. Pois bem, no meu entendimento, eu só poderia ser acusada  de não aceitar que minha filha tem a síndrome se, podendo me informar e agir no sentido de tratar os distúrbios decorrentes do excesso de material genético, não o fizesse. Vou explicar minha posição.

A quantidade de informação disponível sobre a síndrome de Down aumentou em progressão geométrica nos últimos anos. Hoje, detalhes bioquímicos e metabólicos das consequências do excesso de material genético representado por um cromossomo a mais são de amplo conhecimento. Todo esse conjunto de informações novas e não tão novas assim vêm forçando a reelaboração do entendimento sobre a síndrome de Down.

Por essa razão, no final de 2016, um dos maiores especialistas em síndrome de Down no mundo, publicou uma revisão na revista científica mais prestigiado do mundo, a Nature, para atualizar as informações sobre a síndrome, apresentando um panorama geral atualizado.

Stylianos Antonarakis é um geneticista nascido na Grécia, Chefe do Departamento de Genética da Escola de Medicina da Universidade de Genebra. Internacionalmente reconhecido como uma das maiores autoridades sobre síndrome de Down no mundo, foi dele a ideia de estabelecer o dia Internacional da síndrome de Down em 21 de março, o mês três, em analogia à trissomia do cromossomo 21.

Na referida revisão (trabalho científico que analisa e sintetiza as publicações científicas mais relevantes sobre o tema abordado), o geneticista aborda a complexidade do desequilíbrio da dosagem do genoma na síndrome de Down.- “Down syndrome and the complexity of genome dosage imbalance”.

Pode soar estranho para quem ainda não tem a informação, mas o fato é que a síndrome de Down altera domínios (áreas, partes) em todos os cromossomos do DNA, não apenas os domínios do cromossomo 21, causando desequilíbrio em todo o genoma (e não apenas nos genes do cromossomo 21). O artigo aborda justamente a complexidade desse desequilíbrio, sugerindo que a elucidação dos mecanismos moleculares de determinada característica pode contribuir para novas opções terapêuticas.

É uma revisão que não está aberta ao público, ela é paga, portanto, por uma questão de preservação dos direitos autorais, só colocarei aqui a parte que está liberada, que corresponde ao Resumo e mais alguns trechos pequenos. Mas abordarei algumas informações trazidas pela publicação.

Eis a publicação: http://www.nature.com/nrg/journal/vaop/ncurrent/abs/nrg.2016.154.html

Eis o Abstract:
“Down syndrome (also known as trisomy 21) is the model human phenotype for all genomic gain dosage imbalances, including microduplications. The functional genomic exploration of the post-sequencing years of chromosome 21, and the generation of numerous cellular and mouse models, have provided an unprecedented opportunity to decipher the molecular consequences of genome dosage imbalance. Studies of Down syndrome could provide knowledge far beyond the well-known characteristics of intellectual disability and dysmorphic features, as several other important features, including congenital heart defects, early ageing, Alzheimer disease and childhood leukaemia, are also part of the Down syndrome phenotypic spectrum. The elucidation of the molecular mechanisms that cause or modify the risk for different Down syndrome phenotypes could lead to the introduction of previously unimaginable therapeutic options.”

Já pelo resumo, tomamos conhecimento de que os estudos realizados nos anos posteriores ao sequenciamento do cromossomo 21 e em células e ratos modelos, “proporcionaram uma oportunidade sem precedentes para decifrar as conseqüências do desequilíbrio da dosagem do genoma” causado (o desequilíbrio) pelo material genético extra. Para o autor, tais estudos podem fornecer informações sobre outras características importantes da síndrome, além da deficiência intelectual e do dismorfismo. As outras características citadas no resumo são: os defeitos congênitos do coração, o envelhecimento precoce, a doença de Alzheimer e a leucemia infantil. Diante da variedade de características possíveis, o autor usa a expressão “espectro fenotípico da síndrome de Down”. Como já dito acima, o Autor entende que a elucidação dos mecanismos moleculares de determinada característica pode contribuir para novas opções terapêuticas

Após o resumo, o Autor inicia um texto com um brevíssimo retrospecto sobre os marcos da pesquisa em síndrome de Down, desde a sua descrição clínica em 1866, por Langdon Down, até a década atual, ressaltando o cauteloso entusiasmo das pesquisas, na última década, em torno de tratamentos, estabelecendo como objetivo da Revisão, discutir os “avanços na elucidação dos mecanismos subjacentes aos fenótipos e doenças associados à síndrome de Down.

A revisão aborda também a proposta de formação de um Projeto Internacional de Genoma da síndrome de Down, com o objetivo de compreender as variáveis genômicas que contribuem para a sua variabilidade fenotípica. Por fim, a Revisão discute as pesquisas mais recentes e a perspectiva de pesquisas futuras.

O primeiro tópico aborda as variações e elementos funcionais do cromossomo 21, o HSA21. Para o Autor, tais variações estão diretamente relacionadas à alta variabilidade fenotípica na síndrome de Down.

O segundo tópico trata dos domínios de desregulação da expressão gênica. Retomando os resultados do estudo de caso dos gêmeos monozigóticos em que um possui a trissomia do cromossomo 21 e outro não, cujo mapeamento genético foi realizado em seu laboratório, o Autor destaca que a investigação resultou na compreensão de que a SD causa a desregulação de domínios de toda a expressão gênica (ou seja, de todo o genoma – desregulação de domínios em todos os outros cromossomos e não apenas do cromossomo 21). Após analisar os estudos mais recentes, o Autor conclui que tais estudos “fornecem evidência preliminar de que T21 poderia ser considerada um distúrbio que afeta a função da cromatina e que os fenótipos resultantes podem ser devidos a duas razões: em primeiro lugar, à super expressão de genes do cromossomo 21 (Codificação e não codificação); e em segundo lugar, à desregulação da expressão de genes que não estão no cromossomo 21. Além disso, as alterações da cromatina observadas em T21 podem ser específicas de T21, mas também podem ocorrer em aneuploidias ou em células normais sob tipos específicos de estresse”. A partir daí o Autor relaciona as hipóteses que poderiam ser imediatamente testadas, fazendo referências, novamente, a algumas pesquisas recentes.

O tópico seguinte é todo dedicado à relação entre a doença de Alzheimer e a síndrome de Down, e inicia com a observação de que “quase todos os pacientes com trissomia 21 desenvolvem uma neuropatologia indistinguível da doença de Alzheimer”. Em seguida é abordada a relação entre síndrome de Down e leucemia. Logo após, há o tópico sobre as cardiopatias congênitas, que encerra a abordagem sobre as comorbidades associadas à SD.

A narrativa passa a abordar, então, os possíveis genes candidatos a contribuir para alguns dos fenótipos da SD, tópico em que o Autor destaca a ação do gene DYRK1A.

No tópico seguinte, o Autor aborda o que ele denomina de contribuição crucial dos estudos com ratos modelos para a compreensão da SD, continuando, a seguir, a mesma linha de abordagem em relação aos modelos celulares.

No penúltimo tópico, o Autor relaciona e analisa as terapias atualmente propostas para a resolução de alterações causadas pela síndrome de Down, iniciando pelas terapias farmacológicas, na seguinte ordem:
– Inibição do Sistema GABAérgico: o Autor destaca o estudo Clematis para regulação do sistema GABAérgico, que foi descontinuado.
– Inibidores de kinase do DYRK1A: Neste item o Autor trata do controle da superexpressão do gene DYRK1A com EGCG.
– Uso dos ativadores Shh sintéticos SAG 1.1, para reestabelecer a morfologia cerebelar alterada na SD. Diante dos incríveis resultados obtidos com ratos modelo, o Autor chama atenção para a inexistência de estudos clínicos: “A follow-up study131 using a single treatment of newborn mice with SAG 1.1 resulted in normal cerebellar morphology in adults; remarkably, this treatment also resulted in behavioural improvements and normalized performance in tasks for learning and memory. However, despite the restored cerebellar morphology, this treatment did not rescue the cerebellum-dependent motor learning deficits. Currently, there are no known clinical trials in DS using Shh activators.”
– Sistema serotonérgico, neurogênese e espinhas dendríticas: o tópico aponta o sucesso do uso da fluoxetina na recuperação da neurogênese na SD, alertando para o fato de que um estudo clínico seria facilmente aprovado, pelo fato de se tratar de um fármaco já comercializado.
– Degeneração do sistema colinérgico. O uso de altas concentrações de colina durante a gravidez como uma potencial terapia de recuperação desta degeneração.

O Autor encerra o tópico das terapias farmacológicas com o cenário que deve prevalecer nos próximos anos: “In conclusion, there are now several theoretical and practical therapeutic scenarios, and undoubtedly additional ones will be proposed in the future. A scientifically rigorous review of the existing data, and cautious enthu-
siasm will probably lead to well thought out clinical trials with defined outcomes and objectives. The measurable and objective outcomes need to be standardized and debated for the different studies to be comparable. International collaborations among scientists and physi-
cians, as well as the participation of patient groups, and coordination among the funding agencies and industry will benefit the patients and families on this exciting road ahead.”

O item seguinte aborda o estudo que promoveu o silenciamento do terceiro cromossomo. O próximo, relata o sucesso da Deep brain stimulation – DBS, na recuperação de funções do hipocampo em estudos clínicos com pacientes com Alzheimer e síndrome de Rett, o que é um indicativo de que tal eficácia também ocorra na síndrome de Down. A última terapia abordada é a vacina contra o Alzheimer.

No último tópico – Perspectivas, o Autor apresenta um gráfico das razões para a complexa e complicada variabilidade fenotípica na síndrome de Down, traçando 10 objetivos de pesquisa que, na sua opinião devem ocupar a pesquisa nos próximos anos.

Eu poderia elencar aqui dezenas de outras publicações tão relevantes quanto, mas preferi publicar apenas esta, de uma incontestável autoridade no assunto, publicada em uma revista científica de qualidade também incontestável. Quero agora destacar uma parte da publicação. A parte em que o autor aponta o benefício do EGCG para o controle da superexpressão do gene DYRK1A. O EGCG, já testado clinicamente em pessoas com síndrome de Down acima de 16 anos, não causa efeitos colaterais e nem reações adversas, conforme os resultados já publicamos dessas pesquisas. E promove inúmeros benefícios. Então por qual razão eu não cogitaria essa suplementação?

Quando eu olho para os meus dois filhos menores brincando, Heitor e Luisa, eu me pergunto se o Heitor tivesse algum distúrbio metabólico, se eu não o trataria. E aresposta é sim. Então por que deve ser diferente com a Luisa? Por que não tratar os distúrbios metabólicos decorrentes do excesso de material genético? O que vai lhe dar mais qualidade de vida? Por que essa sacralização da síndrome de Down como algo que deve ser preservado sem que seus efeitos sejam tratados? A minha filha não é a síndrome de Down. A minha filha também não se confunde com a síndrome de Down. Ela é a Luisa, ela que possui a síndrome. A síndrome não a possui, não a domina.

Nao tenho como fechar meus olhos para todas essas informações sérias e procedentes. Não tenho como negar que há tratamento para alguns dos distúrbios metabólicos causados pela síndrome. Enquanto Luisa não pode decidir se quer ser suplementada ou não, a decisão é minha e eu tenho uma responsabilidade com ela. Eu a amo, quero que ela viva muito, quero que ela tenha qualidade de vida, que possa tomar suas próprias decisões sobre a sua vida. E assim o é porque eu a aceito. Eu a aceito plenamente. Tudo nela me motiva. Toda ela me interessa. Quando eu olho dentro dos seus olhos, eu transbordo de amor e felicidade. E intimamente agradeço aos Deuses de todas as religiões por tê-la em meus braços. Tudo o que estiver ao meu alcance eu farei para que ela decida, no futuro, o que quer fazer da vida, inclusive se quer continuar tomando suplementos ou não.

Entendo que se eu me recusasse a ver a compreensão atual sobre a síndrome de Down, entendo que se eu me recusasse a aceitar que a síndrome de Down promove distúrbios metabólicos vários, muitos deles tratáveis e que ela terá melhor qualidade de vida se suplementada, aí sim eu poderia ser questionada se a aceito de fato, porque como posso aceitá-la se nego os fatos sobre o seu metabolismo? Ademais, nesta hipótese eu estaria dando à trissomia um protagonismo que ela não tem na vida da minha filha, estaria permitindo que conduzisse com passe livre o seu destino, permitindo que se realizasse um vaticínio contido apenas nos seus genes e ela não se resume aos seus genes.

A síndrome de Down não tem esse poder nas nossas vidas, o de nos imobilizar. Ela não define a Luisa, não contém a sua essência. Não temos controle sobre ela, mas ela também não tem o poder de ditar nosso futuro. Priorizar o bem estar da minha filha é um ato de amor e de aceitação. Exatamente como eu faria com qualquer um dos meus filhos. Porque eles demandam de mim o mesmo empenho enquanto mãe. Comprovo isso toda vez que vejo meus filhos juntos.

IMG_3397

12 comentários em “Quem é mesmo que não aceita seu filho com síndrome de Down?”

  1. parabens pelos seus post , fico muito feliz em saber que pessoas estao empenhadas em tratar as consequecias que a sd traz aos nosso filhos e o empenho de uma qualidade de vida melhor para eles

  2. Gisele, somente hoje tive acesso a este texto. Não entendo nada de nada sobre suplementação, sou uma completa ignorante no assunto. Admiro muito as suas buscas. Eu, infelizmente, não consigo compreender o assunto (limitação mesmo)… Sinto muita dificuldade!
    Concordo com você em tudo o que diz respeito à aceitação de nossos filhos e que a síndrome de Down é apenas um atributo e não o todo. Mas, com toda a minha ignorância, sinto que o que me impede, na verdade é conhecer melhor as possíveis reações do organismo (se é que existem!), entende?! Sinto muito medo de sobrecarregar o organismo de Lucas…
    Esse comentário, na realidade, é um pedido de ajuda!
    Forte abraço e parabéns pelo seu empenho e dedicação,
    Vaneska.

  3. Me encontro como a Vaneska. Tive acesso ao material só hj é concordo q temos o dever de dar melhor qualidade de vida para nossos filhos. Meu filho tem sete anos. Será q vc poderia me ajudar tbm??? Quais os suplementos q seriam válidos para meu filho e quais vc dá à sua filha??? Assim posso me posicionar aqui e ver o q posso suplementar para meu filho. Agradeço desde já

  4. Gisele, achei de perfeita sua colocação sobre não “tratar” da Luísa, se “trataria” de seu irmão. Entendo e respeito a decisão de suplementar ou não dos pais, e acho que quem escolhe suplementar deve ser respeitado, pois buscamos um equilibrio que possibilite a nossos filhos uma vida mais saudável, e não sem SD. Obrigada pelo artigo super importante e saúde e felicidades a todos vcs.

  5. Oi Gisele. Diferente de vocês sou um pai em busca de informação. Como existem poucos pais atrás do que é melhor pro seu filho… a mãe está a meu lado, mas ela está amamentando e tem muita coisa para se preocupar já… estamos juntos nessa busca, mas tomei a frente. Você acha que durante a amamentação se a mãe tomar o EGCG e o Resveratrol já começa a ter algum efeito ? Você teria uma listagem de toda suplementação que usa e a partir de quando ? Estamos meio desesperados…

Deixe uma resposta para Elaine Cristina Cancelar resposta

Preencha os seus dados abaixo ou clique em um ícone para log in:

Logotipo do WordPress.com

Você está comentando utilizando sua conta WordPress.com. Sair /  Alterar )

Foto do Google

Você está comentando utilizando sua conta Google. Sair /  Alterar )

Imagem do Twitter

Você está comentando utilizando sua conta Twitter. Sair /  Alterar )

Foto do Facebook

Você está comentando utilizando sua conta Facebook. Sair /  Alterar )

Conectando a %s