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O primeiro registro das viradinhas

Luisa começou a virar de peito pra cima aos 33 dias, mas todas as vezes que ela dava sinais de que ia virar ficávamos tão empolgados que esquecíamos de filmar, até que lembramos de fazê-lo, já aos 46 dias =). Foi uma época em que era difícil ouvir – ‘ela tem um ótimo desenvolvimento neuromotor, mas você não pode criar expectativas de que por isso não haverá déficit intelectual, pois haverá’. Da primeira vez que ouvi essa afirmação, fiquei muito triste, justamente porque já estava criando expectativas. Da segunda, pensei: ok, então vamos correr atrás da superação desse déficit. E foi aí que se iniciou um novo capítulo na minha trajetória, que me levou à TNI (Intervenção Nutricional Direcionada). Mas isso fica para um outro post.

Sobre a estimulação precoce. Ou sobre quando fica claro que não será fácil

A maior angústia que senti após o nascimento da Luisa foi a demora para iniciar a estimulação ou intervenção precoce.

Em toda a literatura que consultei se destaca a importância de iniciar a estimulação precoce assim que possível, em razão da essencialidade da mesma para a chamada neuroplasticidade ( capacidade do sistema nervoso de mudar, adaptar-se e moldar-se a nível estrutural e funcional ao longo do desenvolvimento neuronal e quando sujeito a novas experiências. Esta característica única faz com que os circuitos neuronais sejam maleáveis e está na base da formação de memórias e da aprendizagem bem como na adaptação a lesões e eventos traumáticos ao longo da vida adulta http://www.revistaneurociencias.com.br/edicoes/2009/RN%2017%2002/14.pdf).

 A neuroplasticidade é de fundamental importância para as pessoas com síndrome de Down, pois, segundo diversas fontes, inclusive o Dr. Zan Mustachi, no Manual cujo link já disponibilizei aqui em post anterior, os neurônios da pessoa com síndrome de Down possuem ramificações mais curtas, o que dificulta os processos de aquisição de memória e de aprendizagem. Por essa razão, tais neurônios apresentam a aparência de ‘árvore no inverno’ (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3833615/). E a neuroplasticidade promove o alongamento das ramificações neuronais, auxiliando de forma decisiva na modificação deste quadro.

Assim, minha ansiedade para que Luisa iniciasse as terapias básicas de estimulação precoce (fonoterapia, fisioterapia e terapia ocupacional) era imensa. A pediatra me recomendou iniciar as terapias na rede pública de saúde, indicando para tanto alguns locais para escolha:

– o Projeto Caminhar, da UFPa;

– a UREMIA (Unidade de Referência Materno Infantil, do SUS);

– a UEAFTO (Unidade de Ensino Assistência de Fisioterapia e Terapia Ocupacional – não oferece fonoterapia).

 Não havia vaga para o atendimento da Luisa em nenhum deles, e na UREMIA a Assistente Social me encaminhou para a APAE, onde também não havia vaga, segundo a Assistente Social da própria APAE, cuja informação foi a de que Luisa ficaria em uma fila de espera. Inicialmente eu insisti no atendimento pela APAE, inclusive exigindo de forma bastante impositiva, pra não dizer grosseira, ameaçadora e, resumindo tudo isso, desesperada, para que o atendimento de Luisa fosse garantido. Eu tinha então em mente que aquele era o melhor lugar para Luisa ser atendida. Mas os sentimentos de desamparo e frustração resultantes do descaso com que fui tratada na APAE deixaram marcas. Eu acabo me afastando naturalmente do lugar onde Luisa não recebe boa acolhida e quando finalmente a vaga da Luisa me foi ofertada, já havia dentro de mim uma resistência que ainda não superei.  Tive oportunidade de levar Luisa em consulta com o Dr Luis, Presidente da APAE em Belém e foi maravilhoso, se trata de um ser humano muito especial, mas nem o seu atendimento caloroso conseguiu desfazer o meu mal estar com a situação.

 Iniciei, então, as buscas por profissionais usando o Google. Essa foi uma das razões para que eu decidisse criar o Blog, para que todas as futuras mães de Belém pudessem ao menos ter a indicação de por onde começar. Passava os dias na busca incessante por informação, enquanto não chegava o dia da consulta com a Geneticista, com quem poderia buscar mais orientações sobre onde poderia ter acesso às terapias.

 Nas minhas buscas encontrei uma indicação da Clínica EMEDI e Luisa pôde enfim iniciar a estimulação precoce na rede particular de atendimento, com 40 dias de nascida.

 Chegado o dia da consulta com a Geneticista da Luisa, Dra. Isabel Neves de Souza (Clínica Integra), recebi as guias de encaminhamento para as clínicas de atendimento cadastradas no meu plano de saúde, com indicação das seguintes clínicas: CETE, CAFHA e Desenvolve.

 Visitei as clinicas, ouvi informações, conheci os espaços e optei por uma delas, onde o atendimento da Luisa, apesar de autorizado pelo plano, foi negado, sob a alegação de que o plano de saúde mantém cotas de atendimento. E então se iniciou uma nova via crucis, dessa vez para garantir o atendimento pelo plano. Eu e outra mãe com problemas semelhantes na garantia de atendimento aos filhos fizemos uma representação à Primeira Promotoria do Consumidor em Belém, e, nos próximos dias, encaminharei individualmente a questão à via judicial.

 Bom, ninguém disse que ia ser fácil, não é mesmo? Mas, em Belém, tenho a sensação de que as coisas estão bastante difíceis. Todas essas dificuldades apenas me comprovam a necessidade de uma participação mais ativa e contundente no meio social, para tentar a modificação do estado geral da atenção local à pessoa com deficiência.

 Quando me perguntam se a via judicial é a melhor solução, se não piorará ainda mais a situação,  eu respondo que, como responsável pela efetivação das garantias constitucionais e legais da Luisa (incluídas as garantias dispostas na Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência, da qual o Brasil é signatário – http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2007-2010/2009/decreto/d6949.htm), eu não tenho escolha.

 Segundo o Art. 1º da Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência, o seu propósito é promover, proteger e assegurar o exercício pleno e equitativo de todos os direitos humanos e liberdades fundamentais por todas as pessoas com deficiência e promover o respeito pela sua dignidade inerente. Pessoas com deficiência são aquelas que têm impedimentos de longo prazo de natureza física, mental, intelectual ou sensorial, os quais, em interação com diversas barreiras, podem obstruir sua participação plena e efetiva na sociedade em igualdades de condições com as demais pessoas. (grifo meu).

 O que esse texto quer dizer é que é pressuposto para qualquer ação de defesa dos direitos dos deficientes nos países signatários, a  compreensão de que não é a deficiência que limita o ser humano, mas as barreiras que os deficientes encontram para viver em sociedade. Como a Convenção é comando constitucional, não é uma escolha, é meu dever (e de cada um de nós) lutar para derrubar essas barreiras. E o empecilho ao acesso à estimulação precoce é uma delas.

Ademais, Luisa merece que eu busque  reverter essa situação, que eu não me acomode. E como merece. Merece muito. Merece tudo que ela precisar, puder e quiser. Merece ter a chance de se realizar como ser humano e tenho a intuição de que espera de mim que eu jamais economize esforços para garantir que ela se realize. E eu não os economizarei. Farei por ela tudo o que for humanamente possível, como toda mãe que ama desmesuradamente seus filhos.

 #Outros lugares de atendimento em Belém: Clinica Saber, Clinica Humana e Fisioclínica da UNAMA.

Luisa e Jéssica Carvalho, em sua primeira sessão de fonoaudiologia
Luisa e Jéssica Carvalho, em sua primeira sessão de fonoaudiologia

 

O balanço do primeiro mês

Quando pensei em escrever sobre o primeiro mês de vida da Luisa, o que me veio de imediato foi a sensação de que foi muito angustiante e intenso, em razão da quantidade de avaliações médicas, exames e procedimentos. E essa intensidade fez o tempo voar. Rapidamente chegou o dia de comemorar o seu primeiro ‘mesário’ sem que sequer tivéssemos recebido muitos dos resultados dos exames. O cariótipo, por exemplo, que é o exame que constata se o bebê realmente possui síndrome de Down e de que tipo (trissomia livre ou translocação ou mosaico) demorou 48 dias pra chegar até nós e essa demora certamente foi um fator muito estressante.

Mas quando fui selecionar as fotos desse ‘balanço’ não encontrei sequer sinais dessa angústia nas imagens da Luisa. As únicas coisas que encontrei foram os registros de um primeiro mês de muitas novidades e momentos extremamente felizes.

Teve o primeiro banho de sol foto (2)

A celebração dos sete dias de vida com a tradicional roupa toda vermelha

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A comemoração da Páscoa com direito à fantasia de coelhinha

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A comemoração do seu nascimento com o famoso ‘mijo’, (no caso xixi porque princesinhas delicadas falam xixi – ó o estereótipo mamãe!!!!!!)

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O dia das mães (tadinha da Luisa toda torta e eu fotografando rs)

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E finalmente a comemoração do primeiro mês, com direito ao já tradicional convitinho personalizado com fotos pros amigos e sapatinhos de pérolas para o evento

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Então eu percebi que toda a angústia estava em mim e não nas circunstâncias!

E por um momento me senti muito mal com a ideia de ter permitido que por ao menos um instante a síndrome de Down tivesse me impedido de viver toda a felicidade que a Luisa representa na minha vida.

Mas foi só por um momento. Rapidamente eu lembrei que só parei de me debruçar no berço dos mais velhos várias vezes durante a noite pra confirmar se eles estavam mesmo respirando após os seis meses!!!!!! Então fiquei mais aliviada,  pois o problema é comigo, eu que sou naturalmente angustiada mesmo, tem mais a ver comigo que com a síndrome.

Portanto,  é possível mesmo que os pais só tenham parte dos resultados dos exames solicitados ao fim do primeiro mês e que por isso estejam muito angustiados. E é possível também que os dias estejam muito corridos, pois mesmo sem a totalidade dos resultados, se não houver nenhuma contra indicação médica, é importante que o bebê já inicie as terapias de estimulação ou intervenção precoce.

Mas que bom que no meio de todo esse processo, nós não tenhamos deixado de celebrar, de comemorar sua chegada, de brindar a ela, que ilumina os cantinhos mais sombrios da minha alma, afastando todos os medos.

Nem tanto ao mar, nem tanto à terra

No folheto da ONG Movimento Down “10 Coisas que Todo Mundo Precisa Saber Sobre Síndrome de Down”, que já foi objeto do post “O Politicamente Correto”, no ítem 7 se lê que ter síndrome de Down ‘não é uma tragédia, nem uma desgraça, é apenas uma característica da pessoa’. E aí você se pergunta: então a síndrome de Down ainda assusta porquê? Um dos motivos é a maneira como lidamos com alguns dados. Ao nos informarmos sobre a síndrome, descobrimos que ela pode causar uma enorme variedade de patologias e logo passamos a temer que todas elas estejam presentes juntas e ao mesmo tempo em nossos pequenos. Apenas com o passar do tempo percebemos que, em regra, das muitas patologias possíveis, poucas se apresentam em cada pessoa. Mas são tantas possibilidades, que é absolutamente compreensível ficar assustado.

Como já disse antes, é complexo o mecanismo responsável pelos diversos sintomas e características associados à síndrome de Down.  Até recentemente, havia a ideia de que o cromossomo extra alterava apenas a regularidade das funções que decorrem dos genes do cromossomo 21. Porém, uma das pesquisas mais recentes sobre o tema, coordenada pelo Departamento de Medicina e Desenvolvimento da Universidade de Genebra e publicada na prestigiosa revista Nature em abril de 2014 (leia aqui: http://www.readcube.com/articles/10.1038/nature13200), consistente em um estudo dos genomas  de gêmeos em que um possui a trissomia do 21 e outro não, constatou que a presença do cromossomo extra altera o equilíbrio do genoma como um todo, desequilibrando, portanto, as funções dos outros pares de cromossomos, e consequentemente podendo, por isso, gerar uma grande variedade de características.

Os pesquisadores conseguiram, inclusive, identificar as alterações causadas exclusivamente pela trissomia do cromossomo 21, e observar que a expressão dos genes dos outros cromossomos nas células que apresentam a trissomia do cromossomo 21 é bastante diferente dos cromossomos das células sem a trissomia.

“Esse resultado foi uma surpresa; isto sugere que um pequeno cromossomo tem uma grande influência sobre o resto do genoma “. ” A presença de apenas 1% de material cromossômico adicional altera a função de todo o genoma e perturba o equilíbrio da expressão gênica “. Tais afirmações partiram dos autores do estudo e parecem esclarecer a razão pela qual há uma variedade tão grande de sintomas e características associados á síndrome de Down que podem (ou não) estar presentes ou se manifestar nas pessoas com a Síndrome.

Desta forma, a investigação do estado geral do bebê com síndrome de Down (ou rastreamento, ou triagem), é da maior importância para identificar quais os sintomas e características por ele apresentados.

Há as características presentes em todas as pessoas com síndrome de Down, como a hipotonia e o déficit intelectual (que podem ser leves, moderadas ou severas) e há a possibilidade de que esteja presente uma ou mais patologias, decorrentes do desequilíbrio gênico causado pela trissomia.

Estudo de acompanhamento nutricional de crianças com síndrome de Down que avaliou 350 crianças atendidas no consultório do Dr. Zan Mustachi (autoridade em síndrome de Down no país), identificou a prevalência das seguintes patologias no grupo avaliado: Comunicação Interatrial (CIA), Persistência do Canal Arterial (PCA), Comunicação interventricular (CIV), Comunicação Interatrial do tipo forame oval (CIA/FO), Defeito de Septo Atrioventricular (DSAV), Colelitíase, Hipertensão Pulmonar (HP), Dilatação Ventricular (DV), Tetralogia de Fallot, Hipotireoidismo, infecção das Vias Aéreas Superiores (IVAS), Instabilidade Atlanto-Axial (C1/C2), Catarata, Refluxo Gastroesofágico (RGE), Estenose Pulmonar (EP), Tireoidite de Hashimoto, Instabilidade Rótulo Femural, Miopia, Estrabismo e (ufa!!!!) Anemia Facilforme.  Perceba que essas são as patologias prevalentes. Há, ainda, as que foram encontradas em apenas uma das crianças avaliadas e que por essa razão não foram listadas (você pode ler o estudo aqui: http://www.saocamilo-sp.br/pdf/mundo_saude/69/335a346.pdf).

Outros estudos menores demonstram a prevalência de problemas específicos, como por exemplo um estudo  bem mais reduzido, que avaliou oito pessoas com Síndrome de Down  entre os anos de 1995 e 2001 (seis delas crianças abaixo de oito anos) e apontou que todas elas apresentavam obstrução do canal lacrimal. (http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-27492003000400016&script=sci_arttext).

Portanto, se é compreensível que os pais se assustem quando recebem a notícia que seu filho tem síndrome de Down, é igualmente compreensível que alguns pais permaneçam inseguros, com medo, e por um certo tempo (o tempo de cada um).  Não há razão pra cobrarmos de nós mesmos ou de outras pessoas que lidemos de forma absolutamente blasé com a síndrome de Down de nossos filhos se abaixo da superfície das relações sociais existe um turbilhão de emoções represadas.

Mesmo que não seja uma tragédia, nem uma desgraça, diria que viver um certo drama com toda a situação pelo tempo que for necessário é absolutamente normal. Era isso que eu diria, se a palavra normal ainda fizesse algum tipo de sentido pra mim. Mas não faz, Luisa me ensinou que está tudo ok se fugirmos dos ‘padrões de normalidade’,  tanto que o amor que sinto por ela há muito já ultrapassou os limites existentes em todos os amorômetros (medidores de amor) que consultamos, hehehehehe.

Então se pra algumas famílias o temor com a condição de saúde de seus pequenos é devastador, quem somos nós pra dizer a elas como devem reagir? Certamente tudo se ajustará. No tempo de cada um.

Luisa com quatro dias de nascida, ainda no Hospital, quando ainda não sabíamos que os canais lacrimais de ambos os olhos eram e ainda são) obstruídos Luisa com quatro dias de nascida, ainda na Maternidade, quando seus olhinhos já apresentavam sinais de que os canais lacrimais de ambos os olhos eram (e ainda são) obstruídos

Tecendo a rede de apoio

Talvez alguns pais de crianças com síndrome de Down não sintam a necessidade de formar e manter em torno de si um núcleo de suporte para enfrentar os novos desafios. Talvez alguns pais apenas não admitam, nem mesmo pra si próprios, precisar dessa rede de apoio. Certamente muitos precisam e o admitem. Me incluo neste último grupo.

Nos meses iniciais da vida de uma pessoa com síndrome de Down há muitas novidades ao mesmo tempo, muita desinformação, muitas horas de pesquisa buscando esclarecimento, muitas consultas médicas (e com médicos de inúmeras especialidades), avaliações de diversos profissionais (fisioterapeuta, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional) e, em meio a todo cansaço físico, há ainda as emoções com que temos que lidar, todas muito intensas, o que pode causar um profundo desgaste emocional.  Não é uma regra, mas são comuns a estafa, o estresse e até mesmo o surgimento de doenças nos pais e cuidadores (somatização?). A intensidade desses momentos iniciais faz com que toda ajuda seja muito bem vinda.

E o que acontece é que vai se formando naturalmente em torno da família, qualquer que seja a sua configuração, uma incrível rede de apoio, composta por pessoas dispostas a colaborar de diversas formas. As primeiras colaborações são meio óbvias, pois vêm de pessoas que já mantêm algum vínculo afetivo com os pais, como os familiares e amigos mais íntimos. Mas outras são construídas durante a trajetória e às vezes partem de onde menos esperamos.

Porém, nem tudo são flores. É possível que pessoas de quem se esperava colaboração simplesmente não confirmem a expectativa e que isso traga muito sofrimento. Mas também é possível que os familiares e amigos fortaleçam ainda mais os laços de união que já existiam anteriormente.

Diante de tantas possibilidades a única coisa certa é que muita gente nova vai chegar na vida de uma família que acaba de receber um bebê com síndrome de Down. Os profissionais que assistirão as crianças e as famílias que frequentam os mesmos consultórios, clínicas especializadas, hospitais, associações e grupos de apoio se destacam. Essas pessoas trazem junto consigo suas experiências e conhecimento do mundo novo que está se apresentando.

 No entanto, temos que ter em mente que receber uma criança com síndrome de Down, apesar de mudar muitos aspectos da nossa vida, não muda todas as características da nossa personalidade. Assim, não é porque tenho em comum com determinada pessoa o fato de ter uma filha com síndrome de Down que esta pessoa se identificará  imediatamente comigo ou vice-versa. Pode ser que não haja empatia. Por isso (e há que se ter muito cuidado com isso), é compreensível que não se formem laços de solidariedade entre algumas das pessoas que se cruzam pelos caminhos dessa nova jornada.

O importante é manter a porta aberta, permitir que aqueles que estão dispostos a entrar e ajudar a tecer a nossa rede de apoio entrem, se acomodem e se sintam à vontade pra se juntar ao tear. E como a porta está sempre aberta, os que quiserem partir poderão fazê-lo também. Mas devemos mesmo é nos concentrar nos que se comprometeram, nos que atravessaram a porta, sentaram, colocaram a mão no tear e permaneceram.

Todos os que permanecem trazem preciosidades para enfeitar o tecido: conforto, informação, orações, palavras de carinho, solidariedade, abraços, companhia, gargalhadas, ombro, amparo e até palavras duras com voz firme, quando elas se fazem necessárias.

 Pessoas incríveis já se juntaram a mim nessa jornada, tantas que nem me atrevo a nomeá-las uma a uma, com receio de esquecer alguém. Mas ao lerem esta postagem elas saberão  que estou dizendo a elas o meu muito obrigada, demonstrando assim toda minha gratidão.

Luisa com onze dias de nascida nos braços de uma das nossas mais dedicadas tecelãs, a sua madrinha Ana Carolina.
Luisa com onze dias de nascida nos braços de uma das nossas mais dedicadas tecelãs, a sua madrinha Ana Carolina.

O politicamente correto

A ONG Movimento Down lançou agora em junho um folheto com o Título “10 coisas que todo mundo precisa saber sobre síndrome de Down” (leia aqui: http://www.movimentodown.org.br/wp-content/uploads/2014/06/Folder-Guia-para-jornalistas-arquivo-digital_bx.pdf). Nesse folheto aprendemos a dar o tratamento terminológico que hoje é considerado adequado para a síndrome.

Pela Cartilha somos informados que as pessoas com síndrome de Down devem ser chamadas de………..pessoas com síndrome de Down!!!!! Também tomamos conhecimento de que a expressão ‘retardado’ está historicamente relacionada ao contexto de segregação das pessoas com síndrome, por isso a utilização do termo é considerada sempre pejorativa. A luta para banir a utilização desta expressão em associação à síndrome de Down se assemelha às lutas de outros grupos para banir as expressões pejorativas e preconceituosas pelas quais eram/são chamados, como as lutas dos negros e dos homossexuais.

Somos informados de que a pessoa com síndrome Down não é portador nem da síndrome, nem de necessidades especiais, mas sim que é uma pessoa que possui necessidades específicas. Não é portador porque quem porta algo pode deixar de portar, porque portar não é uma condição inerente ao sujeito e a síndrome de Down é exatamente o contrário disso. E não são necessidades especiais simplesmente porque as necessidades das pessoas com síndrome de Down não têm nada de especiais, pelo contrário, são bem comuns. Tenho cinco filhos e TODOS os outros quatro que não possuem síndrome de Down precisaram e precisam até hoje de um acompanhamento mais próximo do Otorrinolaringologista e do Alergista. Isso porque  são extremamente alérgicos, não passam muito tempo sem adoecer das vias respiratórias e ‘empolam’ por absolutamente tudo. Minha filha mais velha tem uma sinusite absurda. O meu segundo filho, o Moisés……..pelo amor de Deus que infância trabalhosa. Ele tinha alergia a tudo (Ave Maria! Fico exausta só de lembrar) e não há um único mês em que não esteja com infecção nas amigdalas. Thomaz e Heitor são respiradores orais e sofrem todas as consequências daí advindas.

E Luisa necessita dos mesmos cuidados específicos dos irmãos, porque as características faciais (conduto auditivo e narinas pequenas, entre outras) e imunológicas (baixa imunidade) próprias da síndrome de Down a predispõem às infecções respiratórias, otites, sinusites e respiração oral, razão pela qual os quatro que ainda estão em casa têm agora o mesmo otorrinolaringologista, que trata igualmente e especificamente os sintomas de todos, sem que haja tratamento especial sendo prescrito ou aplicado a nenhum deles.

Portanto, todos os cuidados e tratamentos dispensados às pessoas com síndrome de Down são cuidados e tratamentos também dispensados a outras pessoas que apresentem os mesmos sintomas e que não possuem a síndrome. Não há um único cuidado ou tratamento que seja exclusivo da síndrome de Down, por isso não há ‘necessidades especiais’. E se você pensar bem, mesmo que haja um tratamento específico para a trissomia (há pesquisas no sentido de silenciar o terceiro cromossomo), esse tratamento ou cuidado deixaria de ser específico e seria especial por qual razão?

Também aprendemos nesse folheto que as pessoas com síndrome de Down não têm deficiência mental e sim deficiência intelectual ou déficit cognitivo, que reforçar os estereótipos de que as pessoas com síndrome de Down são sempre dóceis é prejudicial, assim como é prejudicial usar palavras de cunho negativo, como erro genético. Já pensou, seu filho ouvindo que sua condição pessoal resulta de um erro? Enfim, há muitos outros pontos, todos muito interessantes, por isso a leitura do folheto é muito recomendada.

Abaixo, a Luisa escondida embaixo da toca da maternidade, na noite do seu terceiro dia de nascida, iniciando a fototerapia para tratar a icterícia (relativamente frequente nos bebês com síndrome de Down), já que este é o tratamento comum e específico para todas as crianças que apresentam o mesmo quadro, tenham elas síndrome de Down ou não.

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Vamos à luta

A síndrome de Down se manifesta através de inúmeras características (hoje se estima que sejam 80). As pessoas com a síndrome podem apresentar algumas ou várias delas. Segundo  EK Nakadori e AA Soares (síndrome de Down: Considerações gerais sobre a influência da idade materna avançada. Rev. Arq. Mudi, 2006), uma pessoa com síndrome de Down pode apresentar cerca de cinquenta características físicas ao nascer . A presença do Cromossomo extra, a chamada Trissomia do 21, causa uma desordem no desempenho das funções gênicas, provocando as alterações que caracterizam a Síndrome. Não se conhece, porém, o mecanismo dessa desordem, por isso não há como saber a razão pela qual algumas pessoas apresentam esta ou aquela característica, enquanto outras não, assim com não se sabe a razão pela qual algumas pessoas apresentam um comprometimento maior de uma função, enquanto outras que possuem a mesma característica apresentam um comprometimento menor.

As características podem não trazer qualquer consequência para o desenvolvimento neuromotor e cognitivo da pessoa, como por exemplo, a fenda palpebral oblíqua (os olhos amendoados), que apenas caracterizam o fenótipo down. Mas há características que afetam de forma mais ou menos severa tal desenvolvimento, como por exemplo o número diminuído de neurônios em relação ao padrão das pessoas comuns; o defeito nas sinapses que ocorrem no hipocampo, o que compromete a memória recente ou de curta duração e, por essa razão, dificulta os processos de aprendizagem; a alteração do tônus muscular (hipotonia), que compromete o desenvolvimento neuromotor, e ainda a presença de patologias congênitas diversas (por ex: hipotireoidismo, cardiopatias etc) ou mesmo a presença de outras síndromes.

Portanto, ao receber um bebê com síndrome de Down, temos que estar preparados para a extenuante investigação médica que se seguirá. Quem dará início a tal investigação será o neonatologista, o pediatra, ou mesmo o geneticista a quem o bebê será encaminhado. O bebê então será submetido a inúmeros exames e avaliações para averiguar a sua condição.

Há alguns pais que se satisfazem completamente com as orientações dos profissionais da área de saúde e as seguem, sem sentir necessidade de buscar outras informações. Meu grau de ansiedade não permite que eu funcione dessa forma. E não é questão de não confiar no profissional, pelo contrário, coloco a vida da minha filha tranquilamente nas mãos dos profissionais que a atendem e os tenho no mais alto grau de consideração e respeito por sua competência. É uma questão de ter personalidade controladora, de quem quer controlar tudo até onde a vista alcança. Eu preciso saber de tudo, desde as origens, em profundidade e nos mínimos detalhes, senão adeus tranquilidade.

Para aqueles que querem se informar, mas sem ter que ficar lendo publicações científicas (sim, eu faço isso o tempo todo), recomendo iniciar pelas cartilhas, um tipo de material que informa o essencial e explica de forma simples e didática tudo o que precisamos saber em um primeiro momento. Há várias cartilhas disponíves na internet, dentre elas a do Movimento Down (http://www.movimentodown.org.br/wp-content/uploads/2012/12/3-Vivas-para-o-Beb%C3%AA-2014.pdf); a que foi redigida sob orientação do Dr. Zan Mustachi, referência médica em Síndrome de Down no país (http://www.mediafire.com/?89fjvffu08n27fl); a do Ser Down (http://www.serdown.org.br/sistemas/sis/boletim/serdownpais.pdf) e até mesmo uma cartilha voltada para a própria pessoa com a Síndrome, elaborada pelo Instuto Olga Kós (http://www.institutoolgakos.org.br/sobre-nos/cartilha-da-sindrome-de-down).

Há, também, diversos sites e blogs especializados que fornecem informações importantíssimas, incluindo links para muitos outros sites interessantes sobre o tema, como o Movimento Down. Em regra os sites mantêm páginas no Facebook.

E há, ainda, os grupos de discussão no Yahho Grupos. Também recomendo. E muito. Nesses grupos trocamos informações sobre sintomas, terapias, médicos, pesquisas, experimentos etc. Mas, principalmente, nesses gupos nos apoiamos. Há sempre quem precise do nosso apoio, assim como há sempre quem pode nos apoiar. Eu não tenho problema algum com o fato da Luisa ter síndrome de Down, mas tenho verdadeiro pânico dela ficar doente, da cardiopatia e de morrer antes de vê-la auto-suficiente. Então procuro dar apoio para os pais que de alguma forma ainda estão entristecidos com a condição de seus pequenos e recebo muito apoio para lidar com as minhas angústias. Os grupos no Yahoo são: Happy Down e Síndrome de Down.

A fase da triagem é exaustiva. E longa. Luisa já está com dois meses e quinze dias e ainda não a completou. Ainda faltam os ultrassons da fontanela (com dopller), o cervical e o da tireóide, porque ela não para quieta e as tentativas de realizá-los foram todas frustradas, então seria necessário sedá-la, o que está fora de questão pelas razões que explicarei em outro post. Falta também um exame auditivo chamado BERA, que por recomendação de seu Otorrinolaringologista, Dr. Renato Cal (https://www.facebook.com/renato.cal?fref=ts), será realizado apenas quando completar três meses, e ainda falta toda a avaliação oftalmológica (esse é um assunto que merece um post específico).

Ao mesmo tempo em que é um momento extremamente cansativo, pra mim está sendo um momento muito positivo no sentido de que faz com que eu me sinta pró-ativa, em movimento, não permitindo que a apatia tome conta, o que poderia produzir em mim um efeito negativo. Mas como já disse antes, a forma como reagimos é extremamente pessoal. Não há uma fórmula. Cada um vai à luta da sua maneira. E se há pais que lidam de outra forma com esse momento não há nada de errado nisso. É apenas uma outra maneira de se comportar. Talvez até mais eficiente do que a minha.

Abaixo uma fotografia da Luisa no dia em que ela iniciou os procedimentos de investigação, com a realização da sua primeira ecocardiografia após o nascimento (houve uma eco durante a gestação), ainda na maternidade, aos três dias de nascida.

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