Os óculos

Quando o Dr. Jaime prescreveu óculos para  a hipermetropia, a minha maior preocupação era se Luisa os usaria ou se os tiraria o tempo todo.

Seguimos a orientação do Oftalmologista e colocamos os óculos pela primeira vez em um momento em que ela estava se divertindo, vendo desenhos animados no tablet. Ela ficou com os óculos, mas depois de um tempo queria tirá-los. Pensei então em criar algum tipo de comemoração ou ritual, para transformar o momento de por os óculos em um momento especial, de “farra”, que criasse a associação com algo bom, positivo, feliz. Foi asssim que surgiu a dancinha dos óculos.

A dancinha funcionava da seguinte forma: toda vez que ela colocava os óculos, cantávamos, dançávamos e fazíamos coreografias. Primeiro começamos com músicas infantis, como na foto abaixo em que ela e a irmã mais velha (Amanda) estão cantando e dançando uma música, na manhã seguinte ao início do uso dos óculos:

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Com o passar dos dias, escolhi uma música específica para ser a música da dancinha dos óculos. A minha escolha foi “A minha menina” dos Mutantes. Dessa forma, o momento de colocar os óculos era um momento de cantar e dançar, de alegria, descontração, muitas gargalhadas, sorrisos, felicidade. Pura farra. Tem um vídeo no meu Instagram em que ela está fazendo a dancinha. Pena que especificamente nesta filmagem ela estava com pressa pra fazer alguma coisa e estava rindo menos que o usual. Eis o link: https://instagram.com/p/BJc8qooB1YL/

Em pouquíssimo tempo ela já estava tão habituada aos óculos que, além de não tirá-los, ela mesma os arrumava quando saíam do lugar, como nesse vídeo, também no meu Instagram: https://instagram.com/p/BLHb_QFALT5/

Compramos apenas um óculos em São Paulo, seguindo a orientação do oftalmo pelo tipo de armação e lentes. Quando voltamos pra casa compramos outro, pra termos um reserva. Esse primeiro óculos reserva, que aparece na foto abaixo, só durou um dia. Luisa o quebrou ao pisar nele.

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Providenciamos, então, outro reserva. A escolha recaiu sobre um modelo de aro redondo, que eu achava lindo. Tão lindo que passamos a usar rotineiramente os óculos reservas. (Foto abaixo:)

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Luisa caiu com os óculos no rosto, machucou o rosto e os óculos redondos começaram a quebrar. Uma das hastes já não encaixava corretamente, então decidimos substituir os óculos reservas por outros de silicone, como os primeiros, para evitar que novos acidentes ocorressem. Vieram então os óculos cor de rosa, abaixo:

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Recentemente, o cachorro da minha filha mais velha, o Drogo, mastigou totalmente  os óculos amarelos. E aí começou tudo de novo. Só que nas últimas semanas surgiu uma novidade, ela criou uma brincadeira que envolve tirar os óculos do rosto pra que digamos ou façamos algo. Estou tentando não reforçar positivamente a brincadeira, deixando, inclusive, que ela fique sem os óculos quando faz isso. Como o novo óculos reserva (foto abaixo) não fez muito sucesso com ela, em breve tentarei uma nova armação de silicone, na expectativa de que ela tenha esquecido a brincadeira. A sensação que eu tenho é a daquele ditado popular que diz – ainda vai passar muita água por baixo dessa ponte, pois no retorno ao oftalmo, oito meses depois (em março de 2017), como recomendado, o grau prescrito se manteve, ou seja, as lentes não tiveram o efeito pretendido de diminuir a hipermetropia nem um pouquinho sequer, apesar de produzirem o efeito de ajustar a visão. Bom, ao menos o grau não aumentou. Ela continua com o mesmograu de hipermetropia e com o mesmo grau nas lentes. E que venham os óculos. E os Mutantes!!!!! IMG_3395

Sobre a idealização da maternância. Ou sobre o luto da maternância idealizada

Ok. Eu tenho uma enorme necessidade de controle e vivo em uma permanente tensão com a síndrome de Down diante da sua imprevisibilidade. Mas isso não significa que, por isso, eu considere que o exercício da maternidade de uma criança com síndrome de Down seja mais difícil ou doloroso ou desafiador que o de outras mães.

Então do que eu reclamo? Eu reclamo das dificuldades da minha própria experiência. Eu não reclamo porque a minha experiência é mais difícil que as outras. Todas as experiências são difíceis. Se consultarmos agora um blog sobre maternidade, veremos dezenas, centenas, milhares de mães exaustas lamentando a violência obstétrica que sofreram, a gangorra hormonal, a depressão pós-parto, ou o leite empedrado e os bicos dos peitos sangrando, ou a privação do sono, ou a falta de tempo pra si, a dificuldade com o início da alimentação sólida, a volta ou não ao mercado de trabalho, ou que a criança não come, ou que come muito, o desfralde, a dupla e às vezes tripla jornada, mais exaustão, o início na escolinha, o que mandar de lanche pra escola (isso é um capítulo não publicado do Inferno de Dante) e assim por diante, mesmo quando a criança não tem nenhuma síndrome ou transtorno ou “nada que preencha um diagnóstico”.

E quando chega a adolescência? Estou até hoje reelaborando as questões da adolescência da minha primeira filha (que eu mesma tive na minha adolescência!). Eu poderia ficar aqui listando centenas de situações até que essa criança se torne um adulto e saia de casa (alerta de spoiler: não acaba aí, vai por mim).

O que quero dizer é que a maternidade de uma criança com síndrome de Down é cansativa (como as outras) e eu reclamo dela sim. Reclamo da absurda falta de profissionais de saúde que estejam atualizados sobre a síndrome de Down. Reclamo da insegurança de viver com o fantasma da leucemia me assombrando. Reclamo do cansaço com as terapias, da insuficiência do atendimento pelos planos de saúde, do favorecimento que a síndrome de Down promove ao surgimento de inúmeras comorbidades, do preconceito, discriminação etc. Reclamo até do que eu ainda não vivi pessoalmente mas que sei que existe, como a falácia da inclusão escolar. Mas, todas essas dificuldades, não tornam o meu exercício da maternidade mais difícil ou mais especial que o das outras mulheres, mães de crianças sem síndrome de Down. Elas também são mulheres em um contexto de dominação patriarcal, vítimas da misoginia social. Elas também estão inseridas em uma realidade que desampara qualquer maternidade. O fato de que eu tenho que lidar com uma vulnerabilidade a mais, decorrente da discriminação à pessoa com deficiência (capacitismo), não torna a minha experiência “especial”. Não é uma competição de dificuldades.

Percebo atualmente que vivi em alguma medida esse processo. Precisei não apenas superar o tal do “luto do filho idealizado” (superei quando entendi que isso também é uma construção social), mas, também o luto da maternância idealizada. No passado, eu não entendia quando as mães diziam que criar uma criança com síndrome de Down é a mesma coisa que criar uma criança sem síndrome, porque eu pensava que se tratava do argumento de que as demandas das crianças fossem as mesmas. E aí eu pensava: como essa pessoa pode dizer isso? Que não existe diferença? Qual o problema com a diferença? Todo mundo é diferente entre si. Vem cá querida, que eu vou te mostrar a diferença (leia com o maior tom de indignação que você conseguir reproduzir).

Hoje, entendo que, quando uma mãe de criança com síndrome de Down diz que “não tem diferença” na criação dos filhos, o que se deve entender é que cada filho é um universo próprio, que exige uma abordagem específica em razão de suas demandas. E que essas demandas, mesmo sendo diferentes entre si, exigem o mesmíssimo exercício de maternância, que é tentar proporcionar ao filho tudo aquilo que suas especificidades exijam. E nenhum exercício é fácil. É indevido compará-los, porque não há como comparar experiências pessoais, mas, na forma, são o mesmo exercício de doação de uma mãe para a construção de um novo ser humano. Então são exercícios substancialmente diferentes (as demandas de cada criança) e essencialmente iguais (a busca por proporcionar a satisfação das diversas demandas).

Quando lamento as dificuldades causadas pela síndrome de Down, não quero dizer com isso que a maternidade de uma criança sem síndrome não tenha dificuldades tão intensas quanto. Afinal, em que maternância eu estaria pensando se imaginasse que a minha é mais difícil que a das demais mães? Só se for na maternância ideal. Aquela em que a criança ilustraria as páginas dos guias para novas mães, com sua própria história.

Apenas a comparação da minha maternância com uma maternância idealizada é que pode produzir como resultado a ideia de que a minha é mais árdua, mais exaustiva, mais nobre, mais relevante, mais significativa, ou, como dizem muitos – especial.

Se o “luto do filho idealizado” é superado pelo vínculo forjado no amor, que se forma com a criança, o luto da maternância idealizada é mais difícil de identificar e continua sendo alimentado socialmente, quer seja pela parábola da viagem à Itália que acabou na Holanda (https://pensador.uol.com.br/frase/NTM5NzA4/), quer seja pela parábola dos caminhos distintos da montanha e da praia, quer seja pelo nosso sentimento de desamparo, construído pelo descaso da sociedade para com os nossos filhos, que nos atinge enquanto mães e, que por isso, facilmente associamos ao nosso exercício de maternidade.

A leveza que essa compreensão me trouxe, deixou claro pra mim que, mesmo já tendo outros filhos, mesmo já sabendo que nenhuma maternidade é simples, mesmo assim, eu passei pelo luto da maternância idealizada, por ter cogitado, em algum momento, que era mais difícil pra mim do que para as demais mulheres com filhas ou filhos sem síndrome de Down.

obs: enorme gratidão a Mônica Romero Solorio, primeiro por estar na minha vida e, por fim, por ter colocado em perspectiva a minha inútil necessidade de controle.

Sobre a avaliação dos dois anos: o eterno embate entre a síndrome de Down e a minha necessidade de controle (Parte II)

Bastante abalada com o que se passou no Oftalmologista, seguimos pras outras consultas semestrais. Depois de um início animador, constatando que todos os exames laboratoriais estavam ótimos e que estava tudo bem com o spasmus nutans, pois está regredindo, conforme previsto, fui surpreendida com o diagnóstico Do Dr. Zan de que Luisa estava com “hipermobilidade patelar bilateral”, ou seja, uma frouxidão ligamentar mais acentuada nas articulações dos joelhos.

Nesse diagnóstico, o que me deixou mal não foi a hipermobilidade em si, mas a constatação de que eu teria que refazer toda a agenda de terapias da Luisa, pra encaixar, novamente, mais sessões de fisioterapia. O que me desanimou foi saber que teríamos de abrir mão de alguma coisa, entre elas, algumas que foram tão difíceis de conseguir. E de fato foi o que aconteceu. Abrimos mão do acompanhamento da Karolyne, a pedagoga Waldorf, e da Musicoterapia, depois de ter esperado meses pra conseguir entrar.

Eu tento ser positiva, tento focar na melhor abordagem, mas tenho que confessar que, ser surpreendida o tempo todo, me desanima. São muitos episódios de “surpresas”, de situações que surgem de uma hora pra outra, aparentemente do nada. Mesmo fazendo exames bem completos a cada seis meses (fazemos uma lista enorme de exames, criada colaborativamenre por muitos profissionais que pertencem ao grupo Singularidade Down no Facebook. Ao final do texto, vou por a lista), mesmo passando em médicos de todas as especialidades semestralmente, mesmo assim o inesperado se faz presente, mudando toda a nossa rotina e me provando que eu não tenho o controle de absolutamente nada.

E foi nesse espírito de cansaço e derrota que voltamos das férias, mas não acabaram os médicos. Além da limpeza do organismo, com clorella,  e do vermífugo, que eu sabia que teria que fazer, porque comemos muito em restaurante (inclusive a barriga tufou mais um pouquinho),  ainda faltava passar no otorrino e fazer os exames semestrais. Nosso otorrino é na nossa cidade mesmo. Eu já desconfiava que pudesse haver secreção retida no ouvido médio, porque Luisa teve muitos resfriados no primeiro semestre e seu conduto auditivo é excepcionalmente estreito. E como eu imaginava, a imitanciometria deu padrão B. A orientação foi tratar por 15 dias com antibiótico e antialérgico e repetir a imitanciometria. Se o resultado se mantivesse, partiríamos para a colocação de tubos de ventilação nos ouvidos.

Mas havia notícias boas também no otorrino. O exame por vídeo revelou que a passagem de ar está ótima, que ainda não há uma hipertrofia das adenoides que demande a sua retirada. Mas, mesmo assim, nosso otorrino encaminhou Luisa para a polissonografia, porque é comum que haja apneia entre as pessoas com síndrome de Down, mesmo quando não há obstrução das adenóides. Só tem um detalhe, não há polissonografia infantil na minha cidade. Vamos ter que viajar para fazê-la……

Quanto ao tratamento para a secreção retida no ouvido médio, optamos por uma outra abordagem, sem os efeitos colaterais e a contra indicação dos antibióticos. Foi quando a Medicina Quântica entrou nas nossas vidas. Mas isso é assunto para um outro post.

# AS JUSTIFICATIVAS DOS EXAMES #

A lista de exames construída colaborativamente aqui no grupo, iniciada pelo Rogério Lima, é bastante completa e tem a pretensão de cobrir os marcadores das alterações mais frequentes associadas à síndrome de Down. Mas é uma lista tão extensa que muitas vezes temos dificuldades para obter as guias para a realização dos mesmos, ou até a disposição dos médicos em avaliá-los. Para resolver esse problema o Rogério anexou artigos científicos que fundamentam os pedidos (aqui: https://1drv.ms/f/s!AofvIWEbQ5Ffh-lJSkl7N29xBJ6xgw), porém as dificuldades continuam pq os médicos muitas vezes não se interessam pela leitura do material. Pensando nisso, o Thiago Holanda fez um apanhado baatante resumido das razões ou justificativas para a realização de cada exame e gentilmente colocou à disposição de todos. Assim, resumidinho, fica mais fácil de apresentar à leitura.

Valeu Thiago

Uma previa: Exames e respectivas justificativas

Hemograma Total – Avaliar a situação geral das células sanguíneas (risco aumentado de leucemia em SD).
Glicemia em jejum – (risco aumentado de diabetes, caso seja positivo há necessidade de avaliar a hemoglobina glicada avaliando os últimos 3 meses dos níveis de glicose no sangue)
HDL – (alterações recorrentes do metabolismo do colesterol em pessoas com síndrome de Down)
LDL – (alterações recorrentes do metabolismo do colesterol em pessoas com síndrome de Down)
Triglicerideos – (alterações recorrentes do metabolismo do colesterol em pessoas com síndrome de Down)
Ácido úrico – (aumento do risco de pessoas com SD desenvolver gota (hiperucemia))
17-Alfa-Hidroxiprogesterona – (alterações no metabolismo das adrenais, esse é o precursor do cortisol)
Antitransglutaminase – (pesquisa da doença celíaca / Nutrivene sugere esse exame)
Homocisteína – (indicada para avaliar a superexpressão genética em SD e influência no desenvolvimento intelectual / Nutrivene sugere esse exame)
Creatinina – (avalia insuficiência renal – problemas de filtragem pelos rins)
Parcial de urina – (para avaliar infecções urinárias)
TGO – Enzimas hepáticas: Avaliar o estado do fígado no metabolismo geral. É importante essas análises com a introdução de suplementos ou medicamentos.
TGP- Enzimas hepáticas: Avaliar o estado do fígado no metabolismo geral. É importante essas análises com a introdução de suplementos ou medicamentos.
Proteína C reativa – Enzimas hepáticas: Avaliar o estado do fígado no metabolismo geral. É importante essas análises com a introdução de suplementos ou medicamentos.
GAMA GT- Enzimas hepáticas: Avaliar o estado do fígado no metabolismo geral. É importante essas análises com a introdução de suplementos ou medicamentos.
TSH (principais atrasos de desenvolvimento em crianças com SD se refletem muito nos problemas da tireóide / Nutrivene sugere esse exame)
T4 livre e ligado (principais atrasos de desenvolvimento em crianças com SD se refletem muito nos problemas da tireóide / Nutrivene sugere esse exame)
T3 direto ( principais atrasos de desenvolvimento em crianças com SD se refletem muito nos problemas da tireóide / Nutrivene sugere esse exame)
T3 reverso (principais atrasos de desenvolvimento em crianças com SD se refletem muito nos problemas da tireóide / Nutrivene sugere esse exame)
anti- TPO (principais atrasos de desenvolvimento em crianças com SD se refletem muito nos problemas da tireóide)
Vitamina B12 (vitaminas que em geral há carência em SD e são necessárias repor)
Vitamina D (D3) (vitaminas que em geral há carência em SD e são necessárias repor)
Vitamina A (vitaminas que em geral há carência em SD e são necessárias repor / Nutrivene sugere esse exame)
Zinco (minerais que influenciam no desenvolvimento da pessoa com SD / Nutrivene sugere esse exame / Informam que é fidedigna quando dosado na forma eritrocitaria e não sérico.)
Ferro ( minerais que influenciam no desenvolvimento da pessoa com SD / Nutrivene sugere esse exame)
Ferritina ( minerais que influenciam no desenvolvimento da pessoa com SD / Nutrivene sugere esse exame)
Iodo (minerais que influenciam no desenvolvimento da pessoa com SD)
Cobre (minerais que influenciam no desenvolvimento da pessoa com SD)
Selênio ( minerais que influenciam no desenvolvimento da pessoa com SD / Nutrivene sugere esse exame)
Imunoglobulinas: IgA, IgE, IgG e IgM (pesquisa do sistema imunológico)
Carnitina total e/ou livre (necessária para o metabolismo de lipídios sua carência aumenta a hipotonia muscular/pode ser substituído pela acilcarnitina quantitativo, visto que a maioria dos planos de saúde não cobrem o exame da carnitina e particular o valor é muito elevado)
cobre, chumbo, mercúrio, alumínio (dosagem de metais pesados)
IGg4, CD3, CD4, CD8, CD19, CD 56 (sistema imunológico)
Imunoglobulinas específicas para frações de leite de vaca, clara e gema de ovo, castanha do para, leite de búfalo ( que seria uma opção razoável para quem não quer usar leite de vaca), além de alimentos muito alergenos como milho, trigo e aveia. Insulina basal – para avaliação periódica do estado de saúde nas pessoas com SD, principalmente as que estão acima do peso ou que têm histórico de doenças inflamatórias sistémicas na família. Conhecer o nível de insulina no sangue é muito importante, pois permite ter uma ideia de como está a ingestão de carboidratos e permite que a gente avalie como está a atividade das células beta-pancreáticas.

O anúncio do ensaio clínico sobre o EGCG com crianças

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Equipe responsável pelos ensaios clínicos sobre EGCG e síndrome de Down. À esquerda, na primeira fila, de camisa azul, Dr. De La Torre

Diretor de Programa de Pesquisa em Neurociências do
Instituto de Pesquisas Médicas do Hospital del Mar, de Barcelona, Rafael De La Torre possui mais de trezentas publicações científicas resultantes de estudos e pesquisas em que esteve envolvido. Nos últimos anos, participou dos estudos clínicos envolvendo a administração de EGCG, uma epigalocatequina presente no chá verde, associado à estimulação cognitiva, para jovens adultos com síndrome de Down.

Os estudos preclínicos constataram que a combinação de EGCG e estimulação cognitiva produziu alterações nos níveis anatômico, neuronal e funcional do cérebro de ratos modelo, que se traduziram na melhora do seu rendimento cognitivo. Com base nos resultados obtidos nesses estudos, foi iniciado um estudo piloto inicial de três meses, chamado de Fase I, com objetivo de testar a segurança e tolerabilidade do EGCG, envolvendo 30 pessoas com SD de 18 a 30 anos, em que metade recebeu 9 mg/kg/dia de EGCG e a outra metade, placebo, em um padrão duplo cego randomizado, ou seja, ninguém sabia quem estava tomando o quê, nem os pesquisadores, nem os participantes. Nesta Fase I, cujos resultados foram publicamos em setembro de 2013, foi comprovado a segurança e tolerabilidade do EGCG, com evidências iniciais de sua eficácia, o que autorizou o início da Fase II do estudo.

A Fase II, também um estudo clínico duplo cego randomizado, contou com 87 participantes com T21, de 16 a 34 anos, com o objetivo de avaliar a eficácia da administração de EGCG associada à estimulação cognitiva, por 12 meses, e acompanhamento posterior dos participantes por mais 6 meses. O resultado desta Fase foi publicado em julho de 2016. Foram constatadas mudanças estatisticamente significativas em determinadas áreas da memória, das funções executivas e das competências da vida diária dos participantes, que permaneceram nos seis meses posteriores à interrupção do estudo.

Eis as publicações com os resultados das duas Fases já concluídas.

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mnfr.201300325/abstract

http://thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(16)30034-5/abstract

Sobre a administração de EGCG às pessoas com síndrome de Down e sobre o início dos estudos clínicos na fase pediátrica, ou seja, com crianças com síndrome de Down , assim como a perspectiva de outros estudos nutricionais, o Rogério Lima, co-administrador do Grupo Singularidade Down, teve uma rápida e esclarecedora conversa com o Dr. Rafael De La Torre, transcrita abaixo:

1. O senhor é um dos pesquisadores dos dois principais estudos clínicos com uso do EGCG na melhora cognitiva de pessoas com síndrome de Down, poderia nos explicar os principais resultados obtidos do estudo?

R: Sim, eu estive envolvido em dois ensaios clínicos, usando EGCG, sobre a melhoria cognitiva em indivíduos com síndrome de Down. Muito em breve será publicado um terceiro estudo sobre a síndrome do X Frágil. Essencialmente observamos que os jovens adultos com SD têm um melhor desempenho cognitivo em duas áreas cognitivas: funções executivas e memória. Funções executivas têm a ver com a tomada de decisão, comportamento inibitório e outros processos cognitivos. Em relação à memória, a memória de reconhecimento (memória de reconhecimento é a capacidade de reconhecer eventos, objetos ou pessoas previamente encontrados) foi aprimorada. Globalmente há uma melhoria geral nestas áreas independentemente do significado estatístico de algumas comparações. Na prática, os indivíduos exibem uma função adaptativa melhor (ações diárias, como ser capaz de organizar mentalmente as tarefas a serem realizadas em um determinado dia, estar consciente do tempo decorrido, tomar decisões por conta própria …).
2. Especificamente sobre o EGCG, para além desses estudos clínicos, há vários estudos realizados com ratos modelo. Inúmeras famílias estão querendo introduzir o EGCG. Diante das pesquisas atuais, quais as recomendações de segurança em termos de dosagens?

R: Eu entendo que a maioria dos leitores desta entrevista tem a capacidade de compreender o espanhol escrito. Eu incluí duas ligações que eu acredito serão muito úteis em termos de fornecer informações sobre EGCG em termos de dosagem e recomendações de segurança:

http://www.sindromedown.net/wp-content/uploads/2015/06/TESDAD_RESUM_EXECUTIU_15052015_FINAL.pdf
http://www.sindromedown.net/wp-content/uploads/2015/06/Preguntas-frecuentes-sobre-FontUp.pdf

3. A Dra Rosa Anna Vacca contribuiu com uma excelente revisão sobre os polifenóis nas pessoas com síndrome de Down. Fizemos uma entrevista com ela na qual afirmou que não recomendaria o uso terapêutico do chá verde por conta principalmente da cafeína. Preferia os extratos com pureza determinada do EGCG, o que o senhor fala sobre isso?

R: Concordo com a Dra. Vacca. Sempre usamos extratos de chá verde descafeinado. O produto FontUp (http://fontup.grandfontaine.eu/), que colaboramos no seu desenvolvimento, é feito com EGCG purificado (até 95%). Isso significa livre de cafeína e de outras catequinas.

4. O uso de polifenóis como hidroxitirosol (encontrado no azeite de oliva) é outro tema bem pesquisado pelo senhor, ele seria hoje um bom coadjuvante no tratamento do envelhecimento precoce das pessoas com síndrome de Down?

R: Realizaremos alguns estudos de intervenção nutricional com relação ao hidroxitirosol e a melhora do declínio cognitivo em idosos da população em geral. O melhor que posso dizer é que temos dados preliminares sugerindo que os indivíduos com síndrome de Down que aderem a uma Dieta Mediterrânea obtêm melhores resultados do que aqueles que seguem outros padrões alimentares.
5. Sabemos hoje que há uma grande variabilidade fenotípica das pessoas com síndrome de Down, e sabemos que o estímulo é um fator muito importante para o desenvolvimento destas pessoas. Contudo, em uma de suas últimas publicações o senhor avalia que algumas especificidades genéticas do metabolismo da dopamina influenciam fortemente este fenótipo. O que o senhor tem a nos dizer sobre essa grande variabilidade e qual o peso destas questões genéticas?

R: No passado, tínhamos a visão de que, devido à trissomia no cromossomo 21, a contribuição de outros fatores genéticos não era relevante. Portanto, tivemos uma espécie de percepção homogênea dos indivíduos e parece que a síndrome de Down é tão heterogênea quanto o resto da população em geral.
6. Em seus estudos há também investigação sobre marcadores cognitivos como proteína beta-amiloide (AB-42). Você acredita que tais marcadores já poderiam ser utilizados clinicamente?

R: Estes biomarcadores ainda estão em avaliação. Podem ser úteis no contexto de um ensaio clínico, mas não podem ainda ser utilizados na prática clínica.

7. Há algum projeto futuro de pesquisa que poderia compartilhar conosco?

R: Iniciaremos muito em breve estudos em população pediátrica com síndrome de Down e EGCG. Acreditamos que os sujeitos nos estágios iniciais do neurodesenvolvimento são os que podem se beneficiar mais do tratamento.

 

Sobre a avaliação dos dois anos: o eterno embate entre a síndrome de Down e a minha necessidade de controle (Parte I)

Por causa do ano letivo, para que Luisa não perdesse o ritmo e a dinâmica da escola, decidimos adiar a avaliação médica dos dois anos, feitos em abril, para o mês de férias. Assim, em julho, partimos pra São Paulo para a avaliação semestral com esse pequeno atraso.

Luisa estava muito bem, o semestre foi inacreditavelmente bom e produtivo, ela teve inúmeros resfriados que não evoluíram, apenas um episódio em que veio a febre e os exames estavam todos ótimos. Então era uma avaliação despreocupada, só pra fins de controle mesmo. Diante de um cenário tão positivo e contando com a disposição da minha filha mais velha, Amanda, e do meu genro, Diego, lá fomos nós pra São Paulo no melhor estilo Família Buscapé. Só faltou o Moisés, o filho número 2.

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Pode parecer que estamos desembarcando na Noruega, mas é só impressão. É apenas Luisa preparada (eu diria exageradamente preparada) pras frentes frias do inverno paulistano desembarcando em SP.

Pois bem, meu castelo de sonhos começou a desmoronar já no oftalmologista, Dr. Jaime Roizenblatt. O que eu imaginava que seria uma consulta de rotina para avaliar o nistagmo, se tornou um episódio de muita frustração. Até começou bem, com a constatação de que o nistagmo desapareceu a olho nu. Dr. Jaime só conseguiu vê-lo com as lentes, durante o exame clínico.

Eu já sabia que seria esse o resultado, primeiro porque eu também não via mais o nistagmo a olho nu, mas sabia que ele ainda estava lá, pois Luisa ainda mantinha o olhar enviesado que também o caracteriza. Segundo, porque em abril, quando ela completou os dois anos, consultamos com uma Oftalmologista local, que fez uma avaliação completa, inclusive com mapeamento de retina para investigação de outras situações, que nos deu a mesma informação. Ficamos em êxtase e o Dr. Jaime impressionado. Comentei com ele que o bom resultado se devia ao ômega 3 com alta dosagem de DHA, que ela toma diariamente. Ele sorriu levemente, balançou a cabeça negativamente e foi taxativo – não! Hehehehehehe.

É muito difícil, mesmo diante de um caso concreto, uma mãe leiga desconstruir e convencer um médico de formação clássica sobre a eficácia de uma abordagem ainda não relacionada em Diretrizes e protocolos da sua especialidade. É claro que eu não discuti. Diante da literatura médica que afirma em uníssono que nistagmo não tem cura, e diante do quase total desaparecimento do nistagmo na Luisa, não há a menor necessidade de discussão. Além do mais, o Dr. Jaime não perde uma única estrelinha no céu estrelado da avaliação super positiva que faço dele como profissional, só porque discordamos sobre esse ponto. Espero poder continuar levando a Luisa com ele por muitos anos.

E eis que, passado o momento inicial de euforia e comemoração, vem o diagnóstico: Luisa precisa usar óculos para a hipermetropia, porque dificilmente acontece a autocorreção da hipermetropia na síndrome de Down. Essa última informação eu já sabia porque fui aluna do Dr. Jaime no módulo de Oftalmologia da Pós-graduação em síndrome de Down, onde ele compartilhou com a turma as publicações científicas sobre o tema. O que eu não sabia é que Luisa já tinha um grau de hipermetropia que demandava a correção com uso de lentes. E ela tinha sido avaliada pela Oftalmologista da minha cidade há menos de três meses……. Quanta frustração!!!! E raiva. Muita raiva!!!!!

Eu lembrava perfeitamente que uma das publicações científicas sobre o assunto indicadas pelo Dr. Jaime na pós, era uma publicação apresentada em Congresso Científico, que estabelece uma nova compreensão sobre a necessidade de uso de lentes para correção de hipermetropia mesmo que seja leve ou moderada, por todas as crianças, não apenas pelas crianças com síndrome de Down . Não era uma publicação obscura, inacessível ao profissional que está no exercício clinico. Então nem as publicações dos Congressos da área em que o profissional atua, chegam ao conhecimento de determinados profissionais? (Eis a publicação: http://www.ajo.com/article/S0002-9394(16)30363-4/abstract)

Como lidar com isso? Senti muita raiva nesse dia. Muita. Raiva de ter que chegar nos consultórios de oftalmologistas da minha cidade já com as recomendações sobre a proibição de uso de colírios derivados de atropina para crianças com síndrome de Down. Raiva de ter feito a avaliação oftalmológica do primeiro ano de vida em uma Oftalmologista que não “viu” o nistagmo da Luisa, enquanto a Psicopedagoga viu a olho nu. Raiva de ter que falar o tempo todo, ser a inconveniente o tempo todo, brigar o tempo todo, de ter que viajar para que a Luisa receba o atendimento especializado que não somente ela, mas que todo cidadão merece. Raiva de me sentir absolutamente insegura sobre a atenção à saúde que é dispensada a minha filha. Definitivamente, por mais que eu tente, não há quase nada sob meu controle. E isso é desesperador.

A recompensa só veio dois dias depois, quando vi como ela ficou linda de óculos ♥️ (Preciso escrever um post apenas para falar dos óculos).

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O primeiro registro da nova fase – de óculos. Cantando e dançando com a mana e com minha primeira neta canina, Daenerys.

Mas as surpresas, infelizmente, não acabaram por aí….. Só que vai ser preciso um outro post pra contar.

O Aplicativo Elo 21 – uma ferramenta empoderadora

Se há uma constatação de fácil comprovação por qualquer pessoa que conviva com famílias de pessoas com síndrome de Down no Brasil, é a de que as Diretrizes de Atenção à Pessoa com síndrome de Down do Ministério da Saúde são desconhecidas pela absoluta maioria dos profissionais da saúde que nos atendem. Esses profissionais, por desconhecimento e (infelizmente em alguns casos, por desinteresse), não seguem o protocolo mínimo de atenção ali relacionado.

Infelizmente essa é a realidade quando falamos de protocolos e diretrizes de saúde para as pessoas com a Trissomia do 21, não apenas no Brasil, como também em outros países, como comprova pesquisa recentemente publicada sobre o tema:

http://journals.sagepub.com/doi/abs/10.1177/0009922816685817

Na pesquisa acima referida e linkada, é possível constatar que, mesmo quando os profissionais da área da saúde conhecem as diretrizes e protocolos locais, não os usam por julgarem baixa a expectativa de efetividade. É mais ou menos como estabelecer a seguinte máxima: diagnosticar e tratar a apneia do sono, por exemplo, vai “resolver” a síndrome de Down? Não. Então pra quê tratar?

É mais ou menos isso. Como se a qualidade de vida das pessoas com síndrome de Down não importasse, já que elas têm síndrome de Down mesmo. Revoltante!

Em um quadro como este, o empoderamento da família e da própria pessoa com síndrome de Down através de informações sobre os seus direitos na atenção à saúde é crucial, pois, de posse de tais informações, a família ou a própria pessoa pode exigir do sistema público de saúde todos os exames e procedimentos previstos na citada Diretriz.

Assim, se está lá escrito que tem que avaliar a função tireoidiana ao nascimento, então o SUS deve garantir os exames laboratoriais. Os Planos de Saúde também. Os médicos, mesmo os particulares, devem requerê-los.

Eis as Diretrizes:

http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/diretrizes_atencao_pessoa_sindrome_down.pdf

E nesse contexto, portanto, se torna fundamental que essas informações cheguem até às famílias. Não apenas essas, como também outras informações relevantes que atualizem a lista de cuidados e de atenção, pois o tempo que separa a informação científica inovadora da prática cotidiana dos profissionais da saúde é enorme e causa grandes prejuízos às pessoas beneficiadas pelas inovações.

Portanto, é de extrema importância, neste cenário, o surgimento do aplicativo Elo21, totalmente gratuito, que pode ser baixado em qualquer smartphone, tanto no sistema Android, quanto no IOS, e permite às famílias acompanhar, controlar e fiscalizar os atendimentos de saúde de sua criança, permitindo também à pessoa com síndrome de Down fazê-lo de per si. Esta espécie de diário de saúde, permite ainda, ao usuário, tomar conhecimento não apenas das atualizações de informações, como de dicas práticas e sugestões dadas pelos profissionais envolvidos no projeto que resultou no aplicativo

O aplicativo é resultado do trabalho desenvolvido pelo grupo multidisciplinar Elo21, que reúne 20 profissionais da área da saúde da Santa Casa de São Paulo, entre médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, odontólogos, nutricionistas, educadores físicos, educadores e voluntários. À frente do Projeto está a geneticista Carla Franchi Pinto, Chefe do Ambulatório Multidisciplinar de Orientação à Síndrome de Down, da Santa Casa de São Paulo.

O Movimento Down, o Singularidade Down e o Projeto InclusivaMente participaram como parceiros desse projeto, no incentivo à participação de 200 famílias para avaliação do aplicativo, durante a fase de testes.

O aplicativo foi lançado oficialmente na segunda semana de fevereiro e já está funcionando.
Para baixar no sistema IOS é só acessar http://goo.gl/uV43AC
E para baixar no sistema Android é só acessar: http://goo.gl/nPHcfR

O caminho passa pelo empoderamento. img_2162

QUEM É A PESSOA NORMAL? Sobre o surgimento e reprodução do padrão de normalidade enquanto sujeito univeral – o padrão do homem branco, não periférico, heterossexual e sem deficiência

 

Os grupos privilegiados invisibilizam as minorias sociais na esfera pública, impondo inclusive simbolicamente, mas também com suas práticas e discursos, sua ética, suas visões de mundo, como “absolutas e naturais”.

Tais grupos não precisam ter ou ser a maioria da população em números absolutos. Essa dominação, que transforma aqueles que deles são diferentes em minorias, não tem nada a ver com quantidade de pessoas em seus grupos, mas tem a ver com representatividade e poder. Esses grupos têm representatividade em todas as esferas de poder – econômico, político, social. E é essa representatividade e poder que os estabelece como maioria e que define aqueles que não fazem parte de seu universo – os outros, como minorias.

E quem são essas pessoas? Há dois momentos na história recente que nos mostram isso. O primeiro aconteceu na composição do Governo Temer, quando ainda era Presidente Interino, e vimos 24 homens, todos brancos, todos ricos/não periféricos, sem deficiência e que se auto identificam como heterossexuais, assumirem o primeiro escalão de sua gestão.

Há dois dias, a lista dos 8 homens que juntos, detêm mais da metade da riquezas do mundo repetiu a mesma fórmula. Todos homens, brancos, todos obviamente bilionários, sem deficiência e que se auto identificam como heterossexuais. Você pode até questionar se Bill Gates tem autismo, mas, como ele não se auto identifica como tal, esse argumento não pode ser usado.

Diversidade de gênero, de raça/etnia, de orientação sexual, classe social, diversidade de corpos ou neurodiversidade? Esqueça. O que existe nesses núcleos de poder é UM PADRÃO.

Se expandirmos esses dois exemplos para outras situações idênticas, constataremos que, historicamente, na maioria esmagadora dos casos, é essa mesma estrutura que se reproduz. O que vemos, então, salvo as exceções do tempo histórico mais recente que confirmam a regra (composições mistas de poder político, econômico e social), é que historicamente se constrói a partir desses grupos que detêm o poder político e econômico a ideia da personificação do ser humano universal, que serviria de base, de modelo, de paradigma , para todos os seres humanos, o sujeito universal iluminista – o sujeito padrão, o sujeito normal.

A noção de sujeito universal contém todas essas características, pretensamente universais e, por isso, este sujeito se tornou uma categoria normativa livre e opressora (interpretação livre da definição de Judith Butler ao escrever sobre o tema, sem que ela tenha discutido neuronormatividade e deficiência). É a normatividade deste grupo que faz com que aqueles que não possuem tais características sejam tidos como “o outro, o diferente” (Simone de Beauvoir – novamente, aqui, a deficiência não estava em questão, mas, em uma interpretação livre, assumi que é possível estender o conceito). É essa normatividade opressora que torna os outros grupos oprimidos sem representatividade, ausentes, invisíveis (definição de Joan Scott sobre invisibilidade de gênero. Como ocorreu ao longo de todo o parágrafo, entendi que é possível estender o conceito à questão da deficiência).

Então, se hoje pensamos o sujeito normal como o ser humano sem deficiência, não foi somente porque Leonardo Da Vinci pensou dessa forma quando em 1490 representou o sujeito universal em sua obra O Homem Vitruviano, nem tampouco apenas porque o ideal de sujeito universal se consolidou no Iluminismo e na Modernidade, mas, também, porque historicamente, os grupos que detêm representatividade e poder impõem o silenciamento e a invisibilidade aos que eles consideram como os outros, como os diferentes.

Portanto, o sujeito normal nada mais é do que uma construção social, perceba. Assim como a normatividade opressora há séculos quer nos fazer crer que homens são mais valorosos ou hierarquicamente superiores às mulheres, que brancos o são em relação às outras raças/etnias, que aqueles que detêm o poder político e econômico são meritocraticamente superiores às populações periféricas, que a heterossexualidade é a condição “natural” de todos os sujeitos e que qualquer outra possibilidade de orientação sexual é uma “anormalidade” ou uma “anomalia”, da mesma forma essa mesma normatividade opressora nos quer fazer crer que o ser humano “normal” é o sujeito sem deficiência, e que qualquer deficiência o transforma em um sujeito com uma “anomalia”, hierarquicamente inferior, qualitativa e negativamente diferente, o outro incapaz, incompleto, deficiente.

Não devemos nos culpar por não ter visto isso desde sempre. Como disse Joan Scott, essa normatividade opressora invisibiliza os que não possuem as especificidades do sujeito universal. Mas tomar consciência desse contexto é muito importante para que vejamos que o conceito e a ideia de normalidade é artificial e que não se justifica racionalmente, já que a definição do que é normal é uma construção opressora de um grupo que não representa toda sociedade. Essa compreensão também nos permite entender o quanto é importante a nossa luta contra a continuidade da opressão desse padrão normativo. E essa luta é de todos – a menos que você se sinta representado por essa opressão e que deseje perpetua-la.

Todos somos diferentes, não há valor na diferença, ou seja, não é melhor ou pior ser diferente, já que não existe um padrão de valor, e o normal é ser diferente.

PS: apenas pra fazer a ponte com a minha postagem de uns dias atrás, se não é melhor, nem pior, ser diferente, se não há qualidade na diferença, então a deficiência não torna nada mais difícil, nem mais fácil em relação a não deficiência, apenas diferente (nem a maternidade/paternidade de pessoas com deficiência em relação à maternidade/paternidade das pessoas sem deficiência). As dificuldades que surgem na vida das pessoas com deficiência, assim como na maternidade/paternidade de uma pessoa com deficiência, e que são muito reais, inúmeras e frequentes, decorrem todas da mesma sociedade onde o padrão normativo opressor se reproduz, e não da deficiência, ou da pessoa. Nunca da pessoa.

A rotina, os cuidados e a experiência de dividir a vida com Luisa, uma bebê singular por muitas razões, dentre elas o fato de ter Síndrome de Down (Belém/PA)